先天性心脏病
例题
动脉导管未闭患者的常见体征不包括（C）
A.水冲脉 B.胸骨左缘连续性杂音
C.开瓣音 D.肺动脉瓣听诊区第二心音亢进
E.收缩期震颤
（一）房间隔缺损
1.概述 房间隔缺损（ASD）指由于胚胎期心房间隔发育不良，造成左右心房间血流异常交通的一种先天性心脏畸形，可分为原发孔型和继发孔型，是先天性心脏病中最常见的类型，仅次于室间隔缺损。
2.临床表现
（1）症状：①单纯房间隔缺损除在婴儿期易患感冒外，多无明显症状，仅在查体时发现心脏杂音。②极少数在婴幼儿期会出现呼吸急促、多汗、活动受限，充血性心力衰竭罕见。
（2）体征：①房间隔缺损大者可见心前区隆起，心脏搏动增强。②听诊发现胸骨左缘第2～3肋间柔和的收缩期杂音，其响度一般不超过3/6级，以及肺动脉瓣区第二心音固定分裂为房间隔缺损的典型杂音。③肺动脉压力增高者可有肺动脉瓣区第二心音亢进，缺损较大者可有相对性三尖瓣狭窄所致的舒张期隆隆样杂音。
3.辅助检查
（1）心电图：①继发孔型电轴右偏，不完全性或完全性右束支传导阻滞，右心室肥大。②原发孔型电轴左偏，PR间期延长，左心室肥大。③晚期常出现心房颤动、心房扑动。
（2）X线检查：①右心房、右心室增大，肺动脉段突出，主动脉结小，呈典型“梨形心”。②肺血增多，透视下可见“肺门舞蹈征”。③原发孔型显示左心室扩大。
（3）超声心动图：准确显示缺损位置、大小和房间隔水平分流信号，以及缺损与上腔静脉、下腔静脉及二尖瓣、三尖瓣的位置关系；原发孔型可有右心、左心扩大和二尖瓣裂缺、反流。
（4）右心导管：主要用于测定肺动脉压力并计算肺血管阻力，当右心房血氧含量超过上腔静脉、下腔静脉血氧含量1.9vol%，或者右心导管进入左心房，提示存在房间隔缺损。
4.手术治疗
（1）手术指征：无症状但存在右心房、右心室扩大的患者应手术治疗。合并肺动脉高压时应尽早手术，50岁以上成人、合并心房颤动或内科治疗能控制的心力衰竭患者也应考虑手术。手术禁忌证是艾森曼格综合征。
（2）手术方法
1）建立体外循环，切开右心房，根据缺损大小选择直接缝合或使用补片材料修补。如合并部分性肺静脉异位连接，使用补片将异位肺静脉开口隔入左心房。原发孔型应先修复二尖瓣裂缺，再用补片修补房间隔缺损。
2）介入封堵和经胸封堵在X线或食管超声引导下植入封堵器封闭房间隔缺损，无需体外循环，适用于继发孔型且房间隔缺损大小、位置适宜的患者。卵圆孔未闭患者，如合并不明原因脑卒中、短暂性脑缺血发作或Valsalva试验阳性，也适合介入封堵治疗。
（二）室间隔缺损
1.概述 室间隔缺损（VSD）指在室间隔上存在开口，造成左右心室间血流异常交通的一种先天性心脏畸形。单纯性室间隔缺损是最常见的先天性心脏病。根据缺损位置不同，分为膜部缺损、漏斗部缺损和肌部缺损，以膜部缺损最为常见。
2.病理生理 室间隔缺损血流动力学改变主要取决于缺损大小、左心室与右心室压力阶差和肺血管阻力高低。
（1）小缺损分流量少，对心功能影响小，但感染性心内膜炎发病率明显增加。
（2）大缺损分流量多，肺循环血流增加，左心室容量负荷加重，左心房、左心室扩大。
（3）肺循环血流增加早期引起肺小动脉痉挛和肺动脉压力升高，右心室后负荷增加，右心室肥厚，随病程进展终至阻力性肺动脉高压，出现右向左分流，即艾森曼格综合征。
3.临床表现
（1）症状：①缺损小、分流量少者，一般无明显症状。②分流量大者出生后即反复呼吸道感染、充血性心力衰竭、喂养困难和发育迟缓。③度过婴幼儿期的较大缺损者，表现为活动耐量差、劳累后心悸、气促，逐渐出现发绀和右心衰竭。④患者易并发感染性心内膜炎。
（2）体征：①听诊可在胸骨左缘第2～4肋间闻及Ⅲ级以上粗糙、响亮的全收缩期杂音，常伴收缩期震颤。②分流量大者因二尖瓣相对性狭窄在心尖部可闻及柔和的舒张期杂音。③肺动脉高压时心前区杂音柔和、短促且强度降低，肺动脉瓣第二心音亢进，可伴有肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。
4.辅助检查
（1）心电图：①缺损小者多正常。②缺损大者常有左心室高电压。③肺动脉高压时表现为双心室肥大、右心室肥大伴劳损。
（2）X线检查：①缺损小者肺充血及心影改变轻。②缺损较大者左心室增大，肺动脉段突出，肺血增多。③阻力性肺动脉高压时，左、右心室扩张程度反而减轻，伴肺血管影“残根征”。
（3）超声心动图：①可显示缺损大小、位置和分流方向、合并畸形，初步了解肺动脉压力。②室间隔缺损时左心房、左心室扩大或双室扩大。
5.手术治疗
（1）适应证
1）大室间隔缺损（缺损直径大于主动脉瓣环直径的2/3）：①新生儿或婴幼儿出现喂养困难、反复肺部感染、充血性心力衰竭时，尽早手术。②大龄儿童和成人出现肺/体循环血流量＞2、心脏杂音明显、X线检查显示肺充血、超声显示左向右分流为主时，积极手术。
2）中等室间隔缺损（缺损直径为主动脉瓣环直径的1/3～2/3）：出现反复肺部感染、发育迟缓等症状，且伴心脏扩大、肺充血、肺动脉高压时，尽早手术。
3）小室间隔缺损（缺损直径小于主动脉瓣环直径的1/3）：超声心动图、X线检查或心电图显示心脏扩大、肺充血，尤其合并感染性心内膜炎时，积极手术。
4）特殊情况：肺动脉瓣下（干下型）缺损易并发主动脉瓣脱垂导致主动脉瓣关闭不全，应尽早手术。
（2）禁忌证：艾森曼格综合征。(https://www.daowen.com)
（3）手术方法
1）心内直视手术是治疗室间隔缺损的主要方法。经胸骨正中切口，建立体外循环，根据缺损位置选择右心房、右心室或肺动脉切口显露室间隔缺损。缺损小者可直接缝合，缺损大者用自体心包片或人工补片材料修补。术中避免损伤主动脉瓣和房室传导束。
2）介入封堵和经胸封堵是在X线或食管超声引导下治疗室间隔缺损的方法，仅适用于室间隔缺损大小、位置适宜患者。
（三）动脉导管未闭
1.概述 多数婴儿在出生2个月内动脉导管完成闭合，如未能如期闭合，即称为动脉导管未闭。动脉导管未闭是先天性心脏病中最常见的类型，也是外科治疗最早、治疗效果最好的一种先天性心脏病。
2.临床表现
（1）症状：①导管直径细、分流量小者常无明显症状。②直径粗、分流量大者常并发充血性心力衰竭，表现为易激惹、气促、乏力、多汗，以及喂养困难、发育不良等。③病情发展为严重肺动脉高压且出现右向左分流时，表现为下半身发绀和杵状指（趾），称为“差异性发绀”。
（2）体征：①听诊可在胸骨左缘第2肋间闻及粗糙的连续性机器样杂音，以收缩末期最为响亮，向颈背部传导，常扪及连续性震颤。②肺动脉高压时，表现为收缩期杂音或杂音消失，肺动脉瓣第二心音亢进。③左向右分流量大者，可因相对性二尖瓣狭窄而闻及心尖部舒张中期隆隆样杂音。④有甲床毛细血管搏动、水冲脉、股动脉枪击音等周围血管征。
3.辅助检查
（1）心电图：正常或左心室肥大，肺动脉高压时则左、右心室肥大。
（2）X线检查：心影增大，主动脉结突出，左心室扩大，肺血增多，透视下可见肺门区动脉搏动增强，称为“肺门舞蹈征”。严重肺动脉高压时，心影较原来缩小，肺门血管增粗，肺野外带血管变细，即“残根征”。
（3）超声：左心房、左心室增大。超声可显示未闭动脉导管及血流信号异常。
4.鉴别诊断 ①主动脉-肺动脉间隔缺损。②主动脉窦动脉瘤破裂。③冠状动脉静脉漏。④室间隔缺损并主动脉瓣关闭不全。
5.手术治疗
（1）适应证：①早产儿、婴幼儿反复发生肺炎、呼吸窘迫、心力衰竭、喂养困难或发育不良者。②无明显症状者若伴有肺充血、心影增大，宜择期手术。
（2）禁忌证：①艾森曼格综合征。②某些复杂先天性心脏病中，动脉导管未闭是患者赖以生存的代偿通道，如主动脉弓离断、完全性大动脉转位、肺动脉闭锁等，此情况下，不可单独结扎动脉导管，需同期进行心脏畸形矫治。
（3）手术方法
1）结扎/钳闭、切断缝合术：经左后外侧第4肋间切口或电视胸腔镜技术进入左侧胸腔，解剖动脉导管三角区纵隔胸膜，保护迷走神经、喉返神经，游离动脉导管，控制性降压后粗丝线双重结扎或钽钉钳闭动脉导管，此法最常用。如导管粗大、术中损伤出血，可用两把导管钳或Pott-Smith钳钳闭导管，在两钳之间边切边用Prolene线缝合，此法不常用。
2）导管封堵术：介入封堵适用于年龄稍大的病例，外科经胸封堵适用于全部年龄段病例。外科经胸封堵术可避免X线辐射，若封堵失败，外科补救措施更加及时、有效。
3）体外循环下结扎导管或内口缝闭术：适用于合并其他心脏畸形需同期手术，导管粗短、钙化、瘤样变伴有严重肺动脉高压、感染性心内膜炎或结扎术后再通的病例。
（四）法洛四联症
1.概述 法洛四联症（TOF）是一组以对位异常的室间隔缺损和包括漏斗部狭窄在内的右心室流出道阻塞为主要的病理基础，同时合并主动脉骑跨及继发性右心室肥厚等4种心血管畸形的先天性心脏病。它是最常见的发绀型先天性心脏病。
2.临床表现
（1）症状：①大多数患者出生即有呼吸困难，生后3～6个月出现发绀，并随年龄增长逐渐加重。②由于组织缺氧，体力和活动耐量均较同龄人差，伴喂养困难、发育迟缓。③蹲踞是特征性姿态，多见于儿童期，蹲踞时发绀和呼吸困难有所减轻。④缺氧发作多见于单纯漏斗部狭窄的婴幼儿，常发生在清晨和活动后，表现为骤然呼吸困难，发绀加重，甚至晕厥、抽搐死亡。
（2）体征：①生长发育迟缓，口唇、眼结膜和肢端发绀，杵状指（趾）。②胸骨左缘第2～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音减弱或消失。③严重肺动脉狭窄者，杂音很轻或无杂音。
3.辅助检查
（1）实验室检查：血红细胞计数、血细胞比容与血红蛋白含量升高，与发绀程度成正比。动脉血氧饱和度降低。重度发绀者血小板计数和全血纤维蛋白原含量明显减少，血小板功能差，凝血时间和凝血酶原时间延长。
（2）心电图：特征性表现是有电轴右偏和右心室肥厚，往往伴有右心房肥大，可出现不完全右束支传导阻滞。
（3）X线检查：典型特征是胸部后前位显示“靴形心”和肺部血管纹理细小。心腰凹陷是肺动脉窄小的结果。心影近乎正常和左心肺动脉段突出者多为单纯漏斗部狭窄，且右心室流出道较大和肺动脉发育良好。两侧肺门和肺部血管纹理不对称，提示伴有一侧肺动脉缺如或一侧肺动脉起源于主动脉或其分支。
（4）超声心动图：①右心室流出道、肺动脉瓣或肺动脉主干狭窄。②右心室增大，右心室壁肥厚。③室间隔连续性中断。④升主动脉内径增宽，骑跨于室间隔上方。⑤室间隔水平右向左分流信号。
4.鉴别诊断 ①室间隔缺损合并单纯肺动脉狭窄。②室间隔完整的肺动脉闭锁。③三尖瓣闭锁。④右心室双出口。⑤室间隔缺损合并艾森曼格综合征。⑥完全性大动脉转位等。
5.手术治疗
（1）适应证
1）根治手术的必备条件：①左心室发育正常，左心室舒张末期容量指数≥30mL/m2。②肺动脉发育良好，McGoon比值≥1.2或Nakata指数≥150mm2/m2。
2）不具备根治手术条件或冠状动脉畸形影响右心室流出道疏通的患者，应先行姑息性手术。
3）有症状的新生儿和婴儿应早期手术，符合根治手术条件者应实施一期根治。
4）对无症状或症状轻者，倾向于1岁左右行择期根治术，以减少继发性心肌损害。
（2）禁忌证：①有顽固性心力衰竭和/或呼吸衰竭的老年人，经洋地黄、利尿药等治疗无效。②有广泛的肺动脉及其分支严重狭窄，无法进行体-肺动脉分流术。③有严重肝肾功能损害者。
（3）姑息性手术：目的是增加肺血流量，改善动脉血氧饱和度，促进左心室和肺血管发育，为根治手术创造条件。最常用的有体循环-肺循环分流术，右心室流出道疏通术。术后需密切随访，一旦条件具备，应考虑实施根治手术。
（4）根治手术：常见并发症为低心排血量综合征、灌注肺、残余室间隔缺损和三度房室传导阻滞。