孕前咨询与检查的目的
每对夫妇都希望自己的孩子聪明、健康，我们国家也希望在控制人口数量的同时，提高人口素质，以保证中华民族的繁荣昌盛。为实现以上愿望，首先就要求夫妇双方的精子与卵子的优质，才能结合成为优质的受精卵，优质的受精卵在优良的孕母体内环境中能健康地发育成长。当然，孩子出生后还要经过长期的养育过程，哪一个环节都不应有闪失，如有闪失，也往往是事前对有关知识缺乏详尽的了解所致。因此，要想养育出健康、聪明的儿女的夫妇，不能因为自己经过了婚前检查，未发现异常，或者仅仅因为想要个孩子就贸然怀孕；而应在怀孕之前，去设有男科与妇科的医疗保健机构或综合性医院，通过孕前咨询与检查，以了解以下诸情况，来预测自己能否孕育出所希望的高质量的孩子。
（一）夫妇双方的体质是否处于优良状态，有没有影响精子（或精细胞）或卵子（卵细胞）质量因素存在
经过许多年来实行的婚前检查和对遗传性染色体病及严重的精神神经性疾病的婚育控制，随着优生优育知识的大力宣传普及，许多能影响精、卵细胞质量，导致后代智力、体格上残缺、生活不能自理的疾病已大大地减少。但目前允许自选婚检，不少外表正常的男女，可能认为自己的身体完全正常而不去婚检，不去接受有关孕育方面的教育，殊不知外观完全正常的夫妇，仍有生出智力障碍（以下简称智障）与体格残缺（以下简称体残）的下一代的可能，因此找出这些外表正常却隐藏着出生体残儿、智障儿可能的夫妇，给予科学指导，避免智障儿、体残儿的出生，免除个人和家庭的不幸，减轻国家、社会的负担，是孕前咨询与检查的首要目的。有下列情况的夫妇有出生智障儿或体残儿的危险。
1．染色体平衡易位携带者 是指无论男方或女方的同一细胞一条或多条染色体发生断裂，断端换位对接；使染色体上所排列着的基因发生位置上的改变，这些染色体异常的男性或女性的生殖细胞，经过减数分裂后所产生的精子或卵子大多不正常，即使与染色体正常的对象婚配，出生智障儿、体残儿的机会均很大，且怀孕后发生流产的机会也很多。如果易位的两条染色体是配对的染色体就更危险，其生殖细胞减数分裂后形成的成熟精子（或卵子），不是该染色体双体就是缺少该染色体；与正常卵子（或精子）形成的受精卵，不是该染色体的三体病就是单体病，全部不正常。有染色体异常并已结婚者，应该坚持避孕，如果非常想要孩子，可通过正当途径认领正常的孩子。
2．有不良嗜好者 吸烟、酗酒不仅有损身体健康，而且男性每日吸烟10支以上者，其精子的活动度明显下降，并随吸烟量的增加，精子的畸形率也显著增高。饮酒过度造成酒精中毒，使精子发生形态和活动度的改变，甚至导致精子死亡，从而影响受孕和胚胎质量。吸毒的危害则更严重。通过咨询与检查，对他们讲明吸烟、酗酒与吸毒危害的同时，劝说他（她）们戒除此类不良嗜好，以解除烟、酒、毒品等的危害，精、卵的发育恢复正常后，再考虑怀孕的问题为好。烟、酒对孕妇和胎儿的影响将在本书第4章第六、七两节讨论。夫妇双方不但在准备怀孕之前，而且怀孕以后都应戒除吸烟、酗酒或吸毒等不良嗜好。
3．直接接触超量的化学、物理、放射等有毒有害物质者 随着国家工、农、医、药等事业的发展，接触物理、化学、生物、放射等有毒有害物质的工作人员日渐增多，由有毒有害物质引起的环境污染也日益加重，如苯、砷、铅、汞、铬、镉等金属超标，可诱发人类染色体畸变，影响精子、卵子的质量和胚胎的发育，畸形儿、智障儿的发生率增高。农药的广泛应用，可造成水源、土壤、空气和食物严重污染而导致男女生育能力的下降，使孕卵不能正常发育成长而致流产、死产、胎儿畸形。而放射性物质具有较强的穿透力，接触超量的放射性物质可造成各系统各重要脏器的伤害，包括生殖器官及生殖细胞的生成与质量。欲怀健康孩子必须远离这些有毒有害的化学、物理、生物、放射等物质一段时间，待生殖功能恢复，精子、卵子恢复正常后再考虑怀孕为好。
4．过分晚婚晚育者 一般认为年龄在30～35岁的男性能持续5年的精子高质量，女性则在23～30岁之间是婚育的最佳年龄。因这一时期女性身体发育完全成熟，卵子质量高，孕产期的母儿并发症较少，加之此时夫妻双方精力充沛，可以抚育好孩子。若过早地婚育（我国婚姻法规定男性不得早于22岁；女性不得早于20岁），不但不是精子、卵子质量的最佳时期，而且女性生殖器官和骨盆尚未完全发育成熟，易发生难产而危及母儿生命或留下难以治愈的后遗症。另外，过早的生育会影响工作、学习和家庭生活的安排。但是，我们也把≥35岁的首次怀孕分娩称之为高危妊娠之一的“高龄初产”，这是因为此类孕产妇容易发生妊娠高血压、水肿和蛋白尿，分娩时宫缩乏力，产程时间延长，儿头与孕母骨盆不称，难产与产后出血等并发症，也易发生流产、死胎及胎儿畸形，出生智障儿和体残儿机会大增。以21号染色体三体的唐氏综合征（先天愚型）在高龄年龄组发生率为例，女方25～29岁的发生率为1∶1 500，30～34岁发生率为1∶800，35～39岁发生率为1∶250，45岁以上的发生率则为1∶50，是25～29岁时的30倍，男性也是如此，年龄越大发生唐氏综合征（21－三体综合征）的机会越高，所以从产科学和优生学的角度分析，最晚的生育年龄女性不要超过30岁，男性不要晚于35岁为好。
5．生殖器官异常者 男女生殖器官的发育异常、炎症或肿瘤，不但直接影响精子或卵子的生成、输送与排出，还影响正常性生活，有的女方生殖器官疾病虽然不会影响受孕，但怀孕后子宫或卵巢的肿瘤可因孕期激素的变化而迅速发展长大。妊娠子宫的不断增大，还容易促使肿瘤扭转、破裂、出血和组织坏死，肿瘤还可嵌顿在孕母盆腔内，阻挡胎头的下降，发生难产。也可在临产子宫阵缩的大力推压下，发生肿瘤破裂或子宫破裂，造成严重的孕母和胎儿的伤害，这些妊娠并发症如果在受孕前进行咨询或检查，及时发现并加以适当治疗，是完全可能避免的。
另外，如果夫妇双方同为一种遗传性代谢病的隐性基因携带者，也可出生智障儿或体残儿，此种致病基因携带者的外表表现正常，目前尚无确切的孕前检出方法。虽说近亲结婚的夫妇发生此种病儿的概率较非近亲结婚者多，但也可在非近亲结婚者中发生，所以也不能以是否近亲结婚来作确诊。本书第13章将介绍几种智障儿或体残儿疾病的新生儿筛查方法。
（二）夫妇双方有没有患急慢性传染性病及重要脏器的疾病
了解这些疾病并进行孕前处理，使这些“不利”因素得以减少，不至于影响胎儿的生长发育，也避免孕母因不堪妊娠的重负发生重要脏器功能衰竭而危及母儿的生命，这就是孕期咨询与检查的第二个重要目的。目前有以下的几种较常见的不利于妊娠的疾病，应通过孕前咨询与检查发现，并给予孕前处理，或在怀孕后仍须进行监护治疗，才能安全顺利地渡过孕产期。
1．性传播疾病 包括梅毒、淋病、尖锐湿疣、疱疹病毒感染和艾滋病等。这些疾病只要夫妇一方一旦患病，很快就殃及配偶及他们的胎、婴儿，而且在潜伏期因无症状或症状不显著，更不易被发现与防范，或者在治愈后又因再次的不洁性行为而再发，因此，此类患者每次怀孕之前均应再次检查与治疗，待治愈后方可考虑怀孕。
2．弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒与单纯疱疹病毒感染 孕期感染能致胎儿畸形，但它们也可发生在怀孕以前，若孕前不被发现或未被治愈，则可造成胚胎死亡而流产或致胎儿严重的神经组织、心脏和肢体畸形。
3．慢性高血压 是一种有遗传倾向的疾病，有高血压家族史的人，有可能在青年时期已有高血压，因妊娠有加重慢性高血压的倾向，增加妊娠高血压综合征（简称妊高征）的发病率，甚至出现肾脏、心脏及眼底异常，对孕母和胎儿都有危险，如孕前被发现，经适当治疗，加以控制后再怀孕的话，则因思想上的重视与警惕性的提高，即使妊娠中出现妊高征亦能及时发现、积极配合产科医师的治疗而得到较好的妊娠结局。
4．心脏病 心脏是妊娠中负担最重的器官之一，若心脏本身有病（常见的是先天性心脏病和风湿性心脏病），再加上妊娠的沉重负担，很容易发生心功能衰竭（简称心衰），此类患者如能经过孕前咨询与检查，使医患双方均了解心脏病的种类与心脏功能情况，经产科、心血管内科和心胸外科共同研究其孕前治疗方案，经过孕前药物甚至手术的治疗，使其心脏功能有所好转，体力活动不受限制或无明显限制，可以考虑怀孕，但孕后应继续在产科、心血管内科和心胸外科严密监护与治疗下直至分娩。否则，应劝其避孕，以免因妊娠增加心脏负担，发生严重心衰而威胁孕母及胎儿的生命。至于未能做孕前咨询及检查而受孕后，心脏病者的处理请参看本书第3章第二节。
5．糖尿病 因在血糖很高时怀孕，胎儿畸形、流产或死胎的发生率高，并发巨大胎儿、难产、妊高征、羊水过多与感染性疾病均较多，产时因分娩劳累和进食较少，孕妇易发生低血糖，故在孕前发现较轻型的糖尿病者，应在怀孕前进行饮食控制或使用降糖药，病情稳定后再怀孕。
对糖尿病病程较长，肾功能有了明显异常或有视网膜病变，已累及心脏或血糖难以控制，甚至反复发生酮症酸中毒的重症糖尿病患者应劝其避孕。
6．急慢性肾脏疾病 ①怀孕引起的体内血液和免疫系统的变化除可加重急性肾炎对肾脏功能的损害以外，还可增加流产、早产、妊高征的发生率，也不利于肾炎的治疗。一般认为，急性肾炎应积极治疗，待肾炎症状消失，尿液检查正常3年后怀孕为宜。②慢性肾炎的病情轻重不一，肾功能正常的轻型患者妊娠过程大多顺利，而病情较重且病变进展迅速，伴有血尿、高血压及肾功能减退者则应坚持避孕，以防因妊娠引起严重肾功能衰竭。③慢性肾盂肾炎，在怀孕前应彻底治疗，否则在怀孕时很易复发，在治疗上不能用可通过胎盘的药物，以免影响胎儿的安全，加之随着妊娠的进展，子宫逐渐地增大，加重了对输尿管的压迫，可加重肾盂肾炎。
总之，任何一种肾脏疾病如能在孕前发现并给予积极处理，其疗效较之受孕后的治疗为好，治好后怀孕的妊娠并发症亦较少。如果患者未怀孕时就已出现高血压或氮质血症，则应坚持避孕，以免妊娠加重肾病病情，导致严重后果。
7．肺结核 是一种慢性消耗性疾病，妊娠和分娩均可促使结核病情恶化，会因为孕母的营养缺乏而影响胎儿的发育。治疗肺结核的药物例如链霉素、异烟肼（雷米封）、利福平等，均会引起胎儿先天性耳聋或畸形，治疗中还要定期做X线摄片，对胎儿也会有一定的影响。病灶较广泛的中、重度患者妊娠与分娩都将使病情加剧，甚至死亡。因此，经孕前咨询与检查出的肺结核患者，在孕前即应进行药物或手术治疗，并在整个的治疗期间避孕，待结核病基本好转，始可考虑能否怀孕。
8．病毒性肝炎 因妊娠分娩对病毒性肝炎的康复不利；肝炎对妊娠分娩的影响也很大，特别是可致孕母肝功能损害加重，胎儿发生畸形的概率加大，并可通过母婴垂直传播直接危害胎儿的健康，所以在孕前发现病毒性肝炎后，应给予积极的孕前治疗，在肝炎未痊愈以前亦应做好避孕。
总而言之，为了人口素质的提高，国家的繁荣富强，社会的安定与家庭的幸福，要求夫妇都能在怀孕以前，主动做好孕前咨询与检查，以查出对妊娠、对孕母和胎儿不利的情况与疾病，积极地加以处理和治疗，防止这些不良因素对孕母、胎婴儿的直接损害，避免这些疾病的治疗药物影响胎婴儿的发育与健康，避免手术对妊娠子宫的影响而发生流产或早产，顺利地生出聪明健康的婴儿，这就是孕前咨询与检查的最终目的。