第13章　几种先天性疾病的新生儿筛查

新生儿筛查是指通过血液、尿液或特殊器械的检查，对某些发病率虽然不高，但危害较重的先天性疾病进行新生儿期的群体过筛检查，使这些患儿在还没有出现临床症状，或表现尚不完全充分以前，就被检查出来，从而得到早期确诊和治疗，避免或减轻了患儿因这些疾病造成智能上、生理上及（或）心理上的障碍，达到提高人口素质的目的。

随着医疗技术的发展，不但可以通过新生儿筛查检出的疾病日渐增多，而且所用的筛查方法也在不断进步，向便于做更大宗、更广泛的群体筛查的方向发展。例如本书第1版仅介绍了苯丙酮尿症与半乳糖血症两种疾病的尿检筛查法，而本版就增到5种疾病，故专列一章来介绍。在筛查方法上，除尿检法外，还可把其中三种疾病放在同一张特制滤纸血片上，送到指定的检测中心作群体检测。这样一来，就使没有特殊检测技术和设备的产科机构也可参与筛查工作，从而扩大了筛查的范围，使更多的患儿在智能、生理和心理上的损害，因及早发现、及早治疗而得到了减免。

本章分别介绍苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症与先天性耳聋（亦称先天性听力障碍）的新生儿筛查。