唐氏综合征的产前筛查

一、产前筛查唐氏综合征十分必要

唐氏综合征是较常见的染色体疾病，即21三体综合征或先天愚型，占受孕人数的1%左右，大多数在孕早期自然流产，新生儿中每700～1 000人中有1例。唐氏综合征胎儿发育生长受限，可有严重头面、心脏和肢体畸形，均有精神异常，智力低下，又称“软白痴”，生活难以自理，迄今无法治疗，只有早期诊断，中止妊娠才能免除家庭的不幸和过重的负担。

目前已开展怀孕早期的绒毛活检及怀孕中期羊水细胞培养及染色体分析，均为有创性检查，操作麻烦，费时长，而且可能发生并发症，如自然流产等。

随着科学的发展，现在国内外都能通过检查孕母的血清中标志物来筛查唐氏综合征。有人测定怀孕14周时血清中的人绒毛膜促性腺激素（HCG）浓度，发现76例唐氏综合征胎儿的HCG浓度明显高于800例正常胎儿的HCG浓度。尽管唐氏综合征儿的母体血清HCG升高的原因尚不清楚，而这项检测已在世界推广应用。

二、知情自愿、普遍筛查

随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布，新生儿遗传性疾病筛查已作为一种执法措施，为提高我国人口质量提供了保证。

南京市于1997年成立新生儿疾病筛查中心，在知情自愿的原则下，对孕妇进行产前唐氏综合征筛查。在怀孕14～20周，抽取静脉血2毫升，用当今世界先进的时间分辨荧光免疫法，测定血中HCG和甲胎蛋白（αFP），结合孕妇年龄、孕周、体重等情况，由电脑自动算出唐氏综合征的风险率，一般抽血后10天可出报告。若风险率＞1∶300为高风险，则应复查或去专科医院进行遗传咨询，考虑进一步抽羊水做细胞培养、染色体核型分析来确诊。

由于科学技术的局限性和孕妇的个体差异，产前抽血测HCG筛查唐氏综合征的方法，不可避免地会有极少数的假阳性或假阴性结果。有研究表明，增加检测母血游离雌三醇、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP－A）、抑制素－A及B超检测胎儿颈部半透明厚度和头臀长度等项目，多项综合分析，可以提高唐氏综合征产前检出率。

（陆康民）