先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查

先天性甲状腺功能减退症（以下简称先天性甲减）是一种使小儿长得又呆又小的疾病，故又称先天性呆小症。多数由于甲状腺发育不全或甲状腺缺如（即无甲状腺）引起，称之为散发性甲减症。少数因为孕母饮水和饮食中缺碘，新生儿因碘的缺乏，使甲状腺素的合成和分泌减少，称为地方性甲减症。地方性甲减症以在地方性甲状腺肿（俗称大脖子病）地区较多见。流行区的孕妇因缺碘而甲状腺素分泌量较少，其子宫内的胎儿也因缺碘而有明显的脑和神经系统发育障碍。此种小儿出生后给予碘剂治疗无效；用甲状腺素替代疗法虽体格发育上的症状有所改善，但脑及其他神经系统的损害已不能恢复。所以，对地方性甲减症，只有实行普遍的加碘食盐，使孕妇与胎儿均不缺碘，才能使地方性甲减症明显减少。

散发性甲减症则不同，胎儿自身虽因甲状腺发育不全或没有甲状腺来合成甲状腺激素，但孕母的甲状腺激素的分泌多为正常，胎儿可通过胎盘从孕母那里得到补偿，故这类小儿出生时外观多正常。其临床症状出现的早晚，可因甲状腺残留组织的多少而不同。没有甲状腺的小儿，约在出生6周后症状明显；具有残留甲状腺组织的患儿可迟至数月或数年才出现症状。因母乳内也含有一定的甲状腺激素，所以母乳喂养的甲减患儿的症状也出现较晚，但是治疗的早晚与预后密切相关。据统计，新生儿出生后1个月内开始治疗的，智商可以正常；1～3个月内开始治疗的，智商可达90%左右。治疗开始得越晚，其智力障碍则越重。只有在症状尚未出现以前，用新生儿的滤纸血片测定血中促甲状腺激素生成激素（简称TSH）进行新生儿筛查，才能早发现，早作甲状腺激素治疗，以防止脑、神经系统及体格发育上的损害。

具体的筛查方法：多数实验室采用干滤纸血片测定促甲状腺激素生成激素（TSH），如能同时测T4则更为理想。采血的时间也在出生后48～72小时，从足跟采血，滴在滤纸所圈定的范围中，待干后送筛查中心实验室检测。但TSH的正常值范围因测定药盒的种类和操作方法的不同而不同。如果查出的TSH含量较正常为高，应及早转至儿科进行复查。必要时还须查血T4、T3和游离T3，并查骨龄，作甲状腺超声检查和同位素扫描等检查，以明确诊断与及早进行甲状腺素替代治疗。