先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查

先天性肾上腺皮质增生症是以先天性21－羟化酶缺乏为主的一种隐性遗传性代谢病，大多数患儿有不同程度的肾上腺皮质功能减退和性征异常（如外生殖器性别不清，男性阴茎粗大，尿道下裂和睾丸滞留在腹股沟内，而未降入阴囊；女性则有外生殖器男性化），因此，又名肾上腺生殖器综合征。

临床上以失盐型和单纯男性化型为多见。失盐型患儿常在出生后2周左右出现严重脱水和电解质紊乱，导致休克或死亡。单纯男性化型则因男婴的假性性早熟，女婴的外阴男性化表现，引发许多社会问题。因此通过新生儿筛查明确诊断，弄清病因，进行早期治疗，既可防止患儿因脱水和电解质紊乱发生休克与死亡，又可避免因性别不清造成的社会问题。

筛查的方法：此病是因血中21－羟化酶缺少，血中17－羟孕酮的浓度相应地升高，新生儿筛查方法是在出生时取脐带血，或在出生后2～5天取新生儿足跟血，滴在特定滤纸片上，干后送至筛查中心实验室检测。因各实验室所用的试剂盒不同，正常范围亦不同。筛出17－羟孕酮超过正常值的阳性儿，因为还须进行多项复杂的检查以明确诊断，故应转送小儿科或专门设置的新生儿科，做进一步的检查及治疗。

本章前四节所介绍的四种疾病，除半乳糖血症外，其他三种均可在出生2～3天（早产儿须延至2周后，一般情况较稳定时进行），采足跟血，滴于同一张特制的滤纸上，送筛查中心实验室检测。我国在北京、上海、南京等地建有新生儿疾病筛查中心。以南京为例，自1997年成立新生儿疾病筛查中心以来，已对20万例新生儿进行了疾病筛查，筛出苯丙酮尿症占1／万；甲状腺功能减退症1／4100；肾上腺皮质增生症1／2万，所有筛查出的患儿均得到了及早的治疗，无漏诊病例。