半乳糖血症的新生儿筛查

乳糖在体内分解产生葡萄糖和半乳糖时，若因血中的半乳糖转移酶缺乏而致使半乳糖存积在血中和组织内，并随尿排出体外。聚集在脑、肝、肾及眼晶状体组织内的半乳糖，可使这些组织脏器受损，出现智能障碍、肝脾肿大和白内障。血液中的半乳糖浓度越高，其葡萄糖浓度就越低，甚至出现低血糖症。

此病的严重程度与食入的乳糖量和进食时间的长短有关。自然界除乳类外，含乳糖的食物很少。对小儿来说，食进的乳糖量实际上就是吃奶量，也就是说，吃奶越多，时间越长，小儿的脑损害越重；反之，若在出生后2～3天，吃奶尚不多时被筛查出来，立即停止奶类喂养，对小儿的脑、肝、肾和眼晶体的组织损害则越少，预后亦较佳。所以，半乳糖血症也是一种必须用新生儿筛查来早发现、及时改用米糊等非乳类食品喂养，以保护智能和重要内脏器官的疾病，其筛查方法为：

1．尿黏液酸试验　取小儿尿50毫升，加浓硝酸12毫升，放在沸水锅中加热，冷却过夜。如果尿内有半乳糖存在，就可见到含黏液酸的色白且细的沉淀物结晶，在显微镜下可以识别的，为试验阳性。

2．Beutler定量法　是一种定量测定血中半乳糖转移酶活性的方法，被日本一些实验室采用。其采血的方法与苯丙酮尿症相同。通过滤纸血片抽提，丙酮甲醇去蛋白化，用荧光微孔板读数仪进行定量分析，所有操作均在微孔板上自动进行，方法简单，可靠性强，是一种较好的半乳糖血症的新生儿筛查法。但在国内尚未见此种自动化荧光微孔板读数仪的实验室，不能用此法进行新生儿滤纸血片筛查。目前临床上如有可疑病例，可先除外苯丙酮尿症，然后作尿黏液试验，若试验阳性，则改为非乳类饮食喂养。