苯丙酮尿症的新生儿筛查

苯丙酮尿症是因小儿体内苯丙氨酸羟化酶合成减少，不足以把乳汁中的苯丙氨酸完全转化成酪氨酸，而以苯丙氨酸或苯丙酮酸的形式存在于小儿的血液和脑脊液中；或以苯丙酮酸、苯乙酸等代谢产物随尿排出体外。故可在新生儿出生后48～72小时（即已喂奶2～3天）采血或留尿，测定血中苯丙氨酸和尿中苯丙酮酸的浓度进行筛查，检查方法如下：

1．尿三氯化铁试验　取新生儿约含有5毫升尿液的尿布，慢慢滴上5%的三氯化铁溶液，2～3分钟内出现绿色反应为阳性；此颜色又在几分钟后消退。此试验方法简便，可在外观正常的新生儿中广泛进行。

2．血清苯丙氨酸浓度测定　从小儿足跟处取血，滴在特制滤纸圈定的范围内，待干后送至新生儿疾病筛查中心化验室进行测定。一般每100毫升血中苯丙氨酸超过20毫克即可确诊。确诊后的治疗详见第8章第四节。总之，治疗开始得越早，预后越好。在严格控制饮食后，患儿能较正常地生长，生化异常也可较快消失。皮肤变化、神经精神症状均能在短时间内好转。反之，如在发生严重脑损伤后才被发现和开始治疗，则不能恢复，预后亦差。由此可见，只有在新生儿筛查中及早筛查出此病，及早进行饮食控制者效果最好。