一、诊断标准
1.流行病学
（1）年龄：最常发生在10～20岁阶段，60%发生在25岁以下。
（2）性别：男性好发，男女性发病率的比值为3∶2。
（3）部位：好发在四肢长骨上，尤其是股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。这种肿瘤好发于干骺段（91%）或是骨干（9%）。尽管长骨是原发传统骨肉瘤最常见的发病部位，但是非长骨（如盆骨、脊柱和颅骨等）的病变随年龄的增长发病率可能增长，可以出现多中心的或跳跃性的病灶。
（4）发病率：4/1000000～5/1000000。
2.临床表现
骨肉瘤最常见的临床表现是疼痛和肿块，症状基本上持续超过几周或几个月。疼痛可放射至临近关节，初期疼痛多为间歇性隐痛，随病情发展疼痛逐渐加重，多发展为持续性疼痛，休息、制动或者一般止痛药无法缓解。随后疼痛部位可以触及肿块，可伴有关节活动受限，但关节积液并不常见。体格检查可能发现局限肿块，有疼痛和压痛。运动受限，局部发热和毛细血管扩张。在病情进展期，常见到局部炎症表现和静脉曲张。病理性骨折发生在5%～10%的患者中，多见于以溶骨性病变为主的骨肉瘤。尽管转移瘤可发生在许多部位，但是肺转移瘤还是最为常见的重要的系统性疾病。骨骼是其次好发的转移部位。约80%的患者在肿瘤发现前肺内可能就已经存在微小转移灶。
3.实验室检查
血浆碱性磷酸酶和乳酸脱氢酶中度至大幅度升高，大多数病例可以观察到AKP升高，且与肿瘤细胞的成骨活动有关，但是肿瘤组织中AKP水平和血浆中AKP水平没有确切的数量关系。较AKP的诊断价值更为重要的是该指标对于预后的意义，如果手术完整地切除了肿瘤，AKP可以下降至正常水平；如果术后该指标没有下降到正常水平，或仍处于较高水平，则多提示存在肿瘤转移或肿瘤有残留。
4.X线表现
一些骨肉瘤成骨明显（“成骨型”），另一些则以溶骨性破坏为主，可见呈蜂窝状、退行性变或呈毛细血管扩张样改变的肿瘤。传统骨肉瘤的影像学表现是极其多样的，可能表现为完全成骨性的，也可能是溶骨性的。大多数的病例中，都表现为溶骨性和成骨性混合病灶，并伴随皮质骨破坏和肿瘤侵犯软组织。当肿瘤穿破皮质，侵入到软组织内形成最具特征的影像学改变，即特征性骨膜反应。垂直于骨膜呈放射样平行排列的针状骨膜反应，即“怒发冲冠”征，或排列成由骨膜上一点向外放射，即日光放射征。Codman三角，此种骨膜反应是由反应骨形成，后者位于被穿破皮质肿瘤组织所顶起的正常骨外膜和肿瘤向骨外浸润部位与皮质骨之间。
5.CT
在术前判断肿瘤的范围上有帮助。
6.MRI
在术前判断肿瘤的范围上有帮助。
7.99m Tc核素骨扫描
可提供关于骨转移、多中心和系统疾病的信息。
8.病理学表现
经典骨肉瘤被认为是一种“梭形细胞肉瘤”。诊断骨肉瘤在病理切片上必须见到骨样基质，它是致密的、粉红色的、多型性的细胞间物质。有时需要与其他的嗜酸性细胞外物质（如纤维和淀粉）相区分。经典型骨肉瘤可分成三种主要亚型：成骨型（50%）、成软骨型（25%）和成纤维型（25%）骨肉瘤。其他少见的骨肉瘤亚型包括：毛细血管扩张型骨肉瘤、小细胞骨肉瘤、骨旁骨肉瘤、骨膜骨肉瘤、高度恶性的表面骨肉瘤、低恶性度中心性骨肉瘤、多中心骨肉瘤、继发性骨肉瘤等。
9.鉴别诊断
鉴别诊断主要通过病史、影像学和组织病理检查。
（1）慢性骨髓炎：发病隐匿，患者主诉为轻至中度骨痛，无全身症状，很少有功能障碍。实验室检查很少有阳性发现，大部分患者血沉轻度增快，血培养很少阳性。X线表现为干骺端髓腔内斑片状、虫蚀样骨破坏和层状葱皮样的骨膜反应。骨髓炎的骨破坏同时有骨质增生、骨破坏与修复性、反应性增生同时存在。当骨破坏广泛后则多有死骨出现，死骨是诊断骨髓炎的特殊征象。骨髓炎的破坏有向骨骺蔓延的倾向。骨髓炎的病程进展后软组织肿胀可逐渐消退，无软组织包块出现。活检有助于诊断。
（2）尤文肉瘤：是儿童第二位常见的原发恶性骨肿瘤，常发生于长骨和骨盆，经常侵犯骨干。骨膜反应可呈葱皮样改变，但增生的骨膜中多可见到不规则的骨破坏，邻近软组织也往往有瘤组织侵入，CT和MRI可清楚显示。临床上多疼痛剧烈，伴有发热、白细胞轻度升高。
（3）骨巨细胞瘤：骨巨细胞瘤好发年龄为20～40岁，常见于长骨骨端，偏心的圆形或椭圆形溶骨性破坏，逐渐向四周膨胀性发展，但以横向发展更明显。肿瘤膨胀改变明显后受侵骨皮质变薄，骨外膜在皮质外有新生骨形成，形成薄的骨包壳。包壳若呈分页状、多房状，则X线平片表现为多房样，包绕溶骨性破坏密度减低区，其内不见钙化或骨化致密影。
（4）疲劳骨折：疲劳骨折多见于新兵和各种运动员，发病部位以跖趾骨多见，其次为胫骨。主要表现为局部隐痛或钝痛，负重行走后加重，休息后好转。查体见局部牙痛，有时有局部软组织肿胀，少数患者可触及硬块。X线表现为局限性大量平行骨膜反应、骨痂及大量骨髓内生骨痂，MRI可发现骨折缝。