肌酸在肝脏合成，大部分由肌肉摄取，以含高能磷酸键的磷酸肌酸形式存在。肌酸在肌肉内代谢脱水形成肌酐以后从尿中排出。患本病时由于肌肉的病变，所摄取的肌酸减少，肌肉代谢产生的肌酐亦减少，导致血中肌酸增高而肌酐降低，肌酸从尿中大量排出而肌酐排出量却降低。(https://www.daowen.com)
