【临床表现】
祖国医学，没有混合结缔组织病名称，其临床表现与皮痹、肌痹、肉痹、混合痹、复合痹、历节病、阴阳毒相似，有肾炎肾功能损害者属水肿；肝功能损害者属“黄疸”“胁痛”；有急性心内膜炎，心肌损害者属“心悸”；有肺功能异常伴呼吸困难者为喘证；有雷诺氏征的为脉痹。
西医则认为，患者可表现出本疾病中的各个结缔组织病（SLE、SSc、PM/DM或RA）的任何临床症状，其多种临床表现并非同时出现，可以相继出现，不同的患者表现亦不尽相同。典型的临床表现是多关节炎、雷诺氏现象、手指肿胀或硬化、肺部炎性改变、肌痛或肌无力、食管蠕动功能障碍、淋巴结肿大、脱发、颧部皮疹以及浆膜炎等。
1.皮肤黏膜 大多数患者在病程中出现皮肤黏膜病变。雷诺氏现象伴手指肿胀、变粗，肿胀手是MCTD患者最常见和最早的表现。手指肿胀变厚和腊肠样手指，手指肿胀在本病具有特征性，但不发生挛缩。有些患者的皮肤病变表现为狼疮样皮疹，尤其是颧部红斑和盘状红斑。患者有脱发、指（趾）硬化、色素减退、光过敏、荨麻疹、面部和甲周毛细血管扩张。面部皮肤可有硬皮样改变，少数MCTD患者可有典型的皮肌炎皮肤改变，如紫红色眼睑，指、肘和膝关节处出现红斑。皮肤组织学无特征性改变，真皮层胶原成分增多，但很少有真正的硬皮样改变。有些患者在表皮—真皮交界处有免疫球蛋白沉积。
2.关节和肌肉 几乎所有患者都有关节疼痛和发僵，常累及手指、膝和足关节，很少引起骨破坏和关节变形，但通常无屈指肌腱关节炎、天鹅颈样畸形和尺侧偏斜。放射学检查缺乏严重的骨侵蚀性病变，多数的患者类风湿因子阳性。肌痛是MCTD常见的症状，但大多数患者没有明确的肌无力、肌电图异常或肌酶的改变。有明确炎性肌病的MCTD患者，有时伴高热，其在临床和组织学方面与PM相同，如肌酶升高，肌电图为典型炎性肌病改变，肌肉活检有肌纤维退化性改变，血管周围和间质有浆细胞和淋巴细胞浸润。
3.心、肺脏 部分患者心电图不正常，最常见的改变是心律失常、右心室肥厚、右心房增大和室间传导损害。少数人出现心包炎、心肌炎，是心脏最常见的临床表现，心包填塞少见。早期检测有无肺动脉高压有利于早期治疗。多普勒超声估测右室收缩压能检测到亚临床的肺动脉高压，下列6条标准中如果具备4条或更多，则可诊断肺动脉高压：①劳力性呼吸困难；②胸骨左缘收缩期的搏动；③肺动脉区第二心音增强；④胸片肺动脉增宽；⑤心电图示右心室肥厚；⑥超声心动图示右室增大。传导紊乱包括束支传导阻滞和完全性传导阻滞。
85%的MCTD患者有肺部受累的证据，但大多数患者没有症状。若不详细检查，则不易发现肺功能障碍。症状有呼吸困难、胸痛及咳嗽。胸部放射线检查异常，有间质性改变、胸膜渗出炎症、肺浸润和胸膜增厚、肺纤维化等。最具有鉴别意义的肺功能异常主要为一氧化碳的弥散功能下降。间质性肺部疾病通常呈进行性加重，有效容积和肺泡气体交换减少。肺出血也偶有报道。(https://www.daowen.com)
4.胃肠道 胃肠道受累是有SSc表现的MCTD患者的主要特征。多数患者有食管功能障碍和食管压力改变。主要为食管上部和下部括约肌压力改变。主要表现为食管上部和下部括约肌压力降低，食管扩张，食道反流，食管远端2/3蠕动减弱，出现进食后噎和吞咽困难。MCTD的腹痛可能是由于肠道蠕动减少、浆膜炎、肠系膜血管炎、结肠穿孔或胰腺炎所致。其他胃肠道损害还有低张力、假性囊状扩张、吸收不良等。
5.肾脏 小部分患者有肾脏损害。高滴度的抗U 1 RNP抗体对弥漫性肾小球肾炎的进展有相对保护作用。弥漫性肾小球肾炎和实质、间质性病变很少发生，通常为膜性肾小球肾炎，有时也可引起肾病综合征，但大多数患者没有症状。有些患者出现肾血管性高血压危象，与硬皮病肾危象类似。长期肾脏病可引起淀粉样变和肾功能不全。
6.神经系统 中枢神经系统病变并不是本病显著的临床特征。与SSc一样，最常见的表现是三叉神经痛和四肢末梢麻木。头痛是常见症状，多数可能是血管性头痛。有些患者头痛伴发热，有时伴肌痛，还有的出现脑膜刺激征，脑脊液检查显示无菌性脑膜炎。其他神经系统受累包括癫痫样发作、器质性精神综合征、多发性周围神经病变、脑栓塞和脑出血等。
7.血液和血管系统 中小血管内膜轻度增生和中层肥厚是本病特征性的血管病变，组织学改变与SSc所见相似。所有患者SSc样的毛细血管显微镜下改变，73%患者可见“灌木丛型”（bushy pattern）的形态。大多数患者有甲皱毛细血管襻的改变，如毛细血管扩张，与SSc所见相同。甲皱毛细血管襻的SSc样改变是MCTD与SLE的特征性区别。血管造影发现MCTD患者中等大小血管闭塞发病率较高。多数患者有贫血。多数患者Coomb’s试验阳性，但溶血性贫血并不常见。如有SLE所见，多数患者有白细胞减少，以淋巴细胞系为主，这与疾病活动有关。血小板减少、血栓性血小板减少性紫癜、红细胞发育不全相对少见。大多数患者有高丙球蛋白血症。
8.其他 患者可合并干燥综合征、慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本氏甲状腺炎）和持久的声音嘶哑。1/3的患者有发热，全身淋巴结肿大，肝脾肿大。