138.什么是甲状腺激素抵抗综合征?
甲状腺激素抵抗综合征(thyroid hormone resistance syndrome,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),是由于垂体或外周组织细胞内甲状腺激素受体或受体后缺陷,导致甲状腺激素不能发挥正常的对垂体的负反馈作用或产生正常的激素效应,由Refetoff在1967年首次报道。甲状腺激素抵抗综合征以家族性发病为多见,也有少数为散发病例,约占1/3。
大都在儿童和青少年期发病,年龄最小的为新生儿,男女均可患病,临床表现为血清游离T4(FT4)和游离T3(FT3)持续升高,同时促甲状腺激素(TSH)正常,病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给予病人超生理剂量甲状腺激素后,不能抑制升高的TSH下降到正常水平,同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。