呆小病是由于先天性缺乏甲状腺或甲状腺功能严重不足,人体会出现一系列的代谢障碍,致使骨骼、肌肉和中枢神经系统发育阻滞。患者智力低下,精神发育缓慢,皮肤有面团状水肿,即黏液性水肿,由于骨化过程延缓,身体异常矮小。