一、导读
2016年2月1日至3日，习近平总书记来到江西，在看望慰问广大干部群众时强调：“在扶贫的路上，不能落下一个贫困家庭，丢下一个贫困群众。”2017年10月25日，习近平总书记在十九届中共中央政治局常委同中外记者见面会上提出：“全面建成小康社会，一个也不能少；共同富裕路上，一个也不能掉队。” 2021年3月6日，习近平总书记看望参加全国政协十三届四次会议的医药卫生界、教育界委员时指出：“要把保障人民健康放在优先发展的战略位置，坚持基本医疗卫生事业的公益性，聚焦影响人民健康的重大疾病和主要问题，加快实施健康中国行动，织牢国家公共卫生防护网，推动公立医院高质量发展。”罕见病是一类发病率和患病率均极低的特殊疾病，具有病因复杂、可治性低等特点，严重影响人类健康。罕见病群体面临诸多困境，其中因病致贫和因病返贫现象最为严重，极大地阻碍了国家健康脱贫和共同富裕的实现。一方面，当前人们对诸如高血压、糖尿病等慢性病的危害和后果早已广为重视，但由于罕见病的稀少性，人们对其知之甚少。另一方面，罕见病药物使用量较少，导致药企开发研制新药积极性低，药品价格高，许多病人无药可用，或无法承担高昂的价格，而雪上加霜的是绝大多数罕见病未纳入医保报销目录，使许多家庭陷入因病致贫和因病返贫的窘境。2016年10月，中共中央、国务院发布《“健康中国2030”规划纲要》，提出“巩固完善国家基本药物制度，推进特殊人群基本药物保障。完善现有免费治疗药品政策，增加艾滋病防治等特殊药物免费供给，保障儿童用药，完善罕见病用药保障政策。” 2019年8月，中华人民共和国主席令（第三十一号）通过《中华人民共和国药品管理法》，以此加强药品管理，保证药品质量，保障公众用药安全和合法权益，保护和促进公众健康。2020年2月，中共中央国务院《关于深化医疗保障制度改革的意见》提出“促进多层次医疗保障体系发展。鼓励社会慈善捐赠，统筹调动慈善医疗救助力量，支持医疗互助有序发展，探索罕见病用药保障机制。”该意见对于深入贯彻党的十九大关于全面建立中国特色医疗保障制度的决策部署，着力解决医疗保障发展不平衡不充分的问题，破解罕见病难题有重大意义。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人口数占总人口数0.65‰～1‰的疾病，但世界各国根据自己国家的经济发展水平和疾病谱变化，对罕见病的定义存在一定差异。中国对罕见病尚无明确的定义，目前普遍采用的是：罕见病为患病率低于1/500 000，新生儿发病率低于1/10 000的疾病。随着我国经济的快速发展，人民生活水平逐步提高，人们将生命健康质量看得愈来愈重要。医疗卫生事业和医疗保障制度的建设和发展与人们的生命质量息息相关，而目前国内罕见疾病相关的医疗卫生事业包括临床诊治技术和社会保障水平等仍处在较低层次。2018年我国通过目录的方式界定出中国第一批罕见疾病，目录内包含121种疾病，而后针对罕见病的专项国家政策陆续出台。目前国际上已甄别出约有6 000～8 000种罕见疾病，全球范围内约有4亿罕见疾病患者。调查显示我国现已发现1 348种罕见疾病，其中儿科罕见疾病占比最高，约为14%。根据定义推算，目前我国的罕见病患者人数已超过2 000万人，而95%的罕见病缺乏有效的治疗手段，能用特效药治疗的罕见病不足1%。
由于罕见疾病的病例数极少，获取的流行病学资料有限，导致医务人员的认知和临床诊断水平不高。疾病诊疗主要面临以下问题：①误诊率高、确诊时间长。疾病的误诊率高达44%，确诊周期一般为5～30年，30%的患者需经过5～10名医生诊断。②疾病病情严重。总体来说，罕见病发作涉及多器官、多系统（包括神经、心脏、血液等），可引起多种后遗症，比如智力残疾、肢体残疾等，严重时甚至会导致死亡。③罕见疾病不仅给患者带来巨大的生理痛苦，同时，由于疾病治疗往往伴随终生，加之目前尚未建立现实可行的罕见病医疗保障制度，罕见病患者治疗费用的医保报销比例普遍较低，甚至是零报销、全自费，基本医疗保险的补偿效果不明显，商业保险等其他市场保障形式更是将罕见病患者直接拒之门外。在低医疗保障水平的情况下，高昂的治疗费用给患者家庭带来极为沉重的经济负担。不仅如此，罕见病患者的基本社会生活、就业上学等都存在很大的困难。因此，罕见病患者的社会支撑体系也亟待建立。
党的十八大以来，党和政府高度重视民生疾苦，各地积极探索破解罕见病难题的途径。目前国内各地区根据自身医疗保障能力的大小和区域内罕见疾病的流行情况，逐渐摸索出七大地方性罕见病保障模式，为辖区内的患者提供不同程度的保障，更为以后从国家层面出台罕见病保障政策提供实践经验。本案例通过分析梳理重庆地区罕见病相关政策保障措施，总结了重庆市改善罕见病患者保障重要举措，建立健全科学合理的罕见病保障体系；发挥地区医疗资源优势，助力诊疗水平提升；加强疾病宣传，兼顾预防和诊治，对罕见病患者群体予以更多关注，为其提供生理、心理、社会等多个维度的支持，以此保证重庆市罕见病患者的基本生存权益，破局罕见病难题。