三、评析和展望

罕见病患者作为社会保障中的弱势群体，承担着疾病治疗带来的生理和经济双重压力。目前罕见病治疗的医疗资源分布不均，主要集中于经济发达地区，浙江、山东青岛等地已将部分罕见病纳入医保范围。随着2018 年《第一批罕见病目录》的出台以及2019 年全国罕见病诊疗协作网络的建立，重庆市卫生健康委积极响应号召，于2019 年5 月21 日公布了《罕见病诊疗协作网络建设实施方案》，为本地的罕见病诊疗提供政策指导。但仍存在着疾病临床诊治手段缺乏，用药可及性差且费用昂贵，医疗保障能力不足等问题。为了解决上述问题，提出以下几个方面的建议。

第一，罕见病病症表现多样，涉及多系统、多脏器，需各科室联合治疗。罕见病诊治要求的医疗水平高，针对医疗资源城乡分布不均、地区分布不平衡的问题，应尽快完善罕见病诊疗协作网相关工作，落实具体的实施方案，发挥协作网络的转诊作用，建立地区间医疗机构的罕见病转诊通道，加强罕见病诊治的黏合性和持续性，减少患者就医困难。

第二，进一步完善罕见病目录，在定期听取包括医疗机构、行业专家、病患及家属以及医疗企业在内的各界相关意见的基础上，公开透明及时更新调整罕见病目录。

第三，从公平性出发，罕见病参保患者享有平等的生命健康保障权益。针对罕见病的特殊性，在考虑罕见病用药进入医保的过程中，应更看重其社会效益。在重庆市医保总额预算模式下，兼顾社会效益，建立罕见病用药医保准入体系。设立罕见病专家小组，对社会效益大和确有必要进入医保目录的罕见病用药做好调查评估，实施特殊的准入标准，简化审批流程，设立罕见病药品绿色通道，提高患者用药可及性，尽量规避疾病治疗带来的经济风险。多部门联合出台具体措施，促进医药行业积极进行罕见病药物的研发、生产、销售等。

第四，为保证医保基金的稳定运行，应根据重庆市经济发展水平，采取针对性的罕见病筹资措施。优先选取成本-效果或成本-效益较好的罕见病纳入医保报销范围，通过基本医保、大病医保、医疗救助、慈善救助等多种途径，为罕见病患者提供保障。同时号召有社会责任感的企业、社会组织，共同构建罕见病保障体系，形成患者、医保、企业、社会组织等多方筹资体系。特别是针对现无特效药治疗的罕见病，通过专项基金专项拨付，对罕见病患者治疗发生的费用实行分段报销的形式，减少报销限制条件，形成专门的报销流程，减少患者报销过程中的障碍，让基金真正流向急需的患者手中。