四、政策梳理
●2013年2月 国家食品药品监督管理局发布《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见》
鼓励以临床价值为导向的药物创新。创新药物研发和审评应以临床价值为导向，既关注物质基础的新颖性和原创性，更应重视临床价值的评判。对重大疾病、罕见病、老年人和儿童疾病具有更好治疗作用、具有自主知识产权和列入国家科技计划重大专项的创新药物注册申请等，给予加快审评。
进一步加强药品注册管理，提高审评审批效率，鼓励创新药物和具有临床价值仿制药，满足国内临床用药需要，确保公众用药更加安全有效。
●2015年8月 国务院印发《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》
加快创新药审评审批。对创新药实行特殊审评审批制度。加快审评审批防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病的创新药。
●2016年4月 国务院办公厅印发《深化医药卫生体制改革2016年重点工作任务》
提高药品供应保障能力。深化药品医疗器械审评审批制度改革。进一步畅通儿童、老年人等特殊人群用药以及罕见病用药、临床急需药品的审评审批专门通道，加快注册审评进度。
●2017年6月 国家卫生计生委、国家发展改革委等9部门联合印发《关于改革完善短缺药品供应保障机制的实施意见》
健全罕见病用药政策。研究建立我国常见罕见病用药数据库，通过国家科技重大专项等国家研发项目支持企业和科研单位研发创新，将符合条件、临床急需罕见病用药列入优先研发清单，完善和落实罕见病用药优先审评审批政策。
●2017年2月 国务院办公厅印发《关于进一步改革完善药品生产流通使用政策的若干意见》
严格药品上市审评审批。借鉴国际先进经验，探索按罕见病、儿童、老年人、急（抢）救用药及中医药（经典方）等分类审评审批，保障儿童、老年人等人群和重大疾病防治用药需求。
●2018年4月 国务院办公厅印发《关于改革完善仿制药供应保障及使用政策的意见》
制定鼓励仿制的药品目录。以需求为导向，鼓励仿制临床必需、疗效确切、供应短缺的药品，鼓励仿制重大传染病防治和罕见病治疗所需药品、处置突发公共卫生事件所需药品、儿童使用药品以及专利到期前一年尚没有提出注册申请的药品。
●2019年8月 中华人民共和国主席令（第三十一号）《中华人民共和国药品管理法》
加强药品管理，保证药品质量，保障公众用药安全和合法权益，保护和促进公众健康。
●2019年9月 国家卫生健康委办公厅发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》
涵盖121种罕见病，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。
●2020年1月 国家卫生健康委办公厅发布《关于设立全国罕见病诊疗协作网办公室的通知》
国家卫生健康委依托协作网国家级牵头医院北京协和医院，设立全国罕见病诊疗协作网办公室。办公室主要负责协作网成员医院的日常联系和管理工作。
通过加强全国罕见病诊疗协作网组织管理，建立畅通完善的协作机制，切实发挥协作网整体作用。
●2020年2月 中共中央、国务院发布《关于深化医疗保障制度改革的意见》
促进多层次医疗保障体系发展。鼓励社会慈善捐赠，统筹调动慈善医疗救助力量，支持医疗互助有序发展。探索罕见病用药保障机制。
●2021年12月 国家医保局、人力资源社会保障部发布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》
由全球神经科学领域领先企业渤健研发的两款罕见病药物：诺西那生钠注射液、氨吡啶缓释片（复彼能TM）均出现在调整后的医保药品目录中。
加速提升我国罕见病治疗与国际先进水平的一致性、患者治疗的依从性和可及性，对实现“健康中国”的目标意义非凡。自2016年起，医保目录六次更新，覆盖范围从心血管、肿瘤等多发、重大疾病的专利、急需药品逐步扩大，在“保基本”的前提下，首次将高值罕见病药物纳入医保报销范围。