重庆市改善罕见病患者保障重要举措
2.1 发挥地区医疗资源优势，助力诊疗水平提升
（1）整合区域医疗资源，提高罕见疾病协作诊疗能力。重庆市目前有11所纳入全国罕见病诊疗协作网的协作医院，有良好的医疗卫生资源可利用，充分发挥了地区三甲医院特长，加强了对罕见疾病的研究，不断提高医院诊疗水平，减轻了医疗资源分布不均造成的诊疗失误、病情延误等问题。罕见病相关科室之间，积极协作配合，协商治疗方案，提高了疾病诊断效率，尽快为患者提供了治疗。
（2）医疗机构推动罕见病研讨常态化。借助重庆市罕见病学会平台，促进各协作医院间的学术讨论，医疗机构建立了医务人员罕见病知识的常态化培训机制，提高疾病的认知度和诊疗水平，为本地罕见病患者提供更为及时便利高效的医疗服务。培养了罕见疾病专科医务人员，提高人才专业素质，启动多科室联合模式，增加重点科室间的协作性，合理利用协作网络的转诊功能，避免了患者因诊疗能力不足而延误病情。
2.2 地区内建立科学合理的罕见病保障制度
（1）明确罕见病患者就医路径，实行“三定管理”。在做好重庆市罕见病病种统计的基础上，联合医疗机构，向公众公布各类型疾病定点就诊医院，明确患者疾病诊治的就医路径，减少患者的“盲从感”。在地方层面的单项罕见疾病保障政策实行“三定管理”，即对罕见病诊疗、用药等规定定点医疗机构、指定医务人员和定点药品机构。这种管理服务减少了患者就医拿药的繁琐，提高了保障的专业化程度。由于罕见病患者多是门诊带药，且患者分布在地区各个地方，因此，根据医师诊断的实际情况，可加大门诊带药量，减少患者就医带来的时间和交通成本。
（2）实施“精准化”医疗保障，依次纳入保障疾病种类。重庆市的经济发展水平相较于沿海发达地区略低，因此医保基金不可能一次性涵盖所有罕见疾病。在医保基金稳定运行的基础上，经济效益和社会效益并举，科学合理规划罕见病保障进程，采取“小步快走，分批实施”措施。将一批经济风险巨大、对生命健康有严重危害，且治疗疾病的特效药已在国内上市的罕见病纳入医保试点，制定罕见病保障政策，定期评估患者家庭的收入情况，分层次对患者疾病费用进行补偿，提高医保基金运行过程中的公平性。
（3）构建多层次筹资渠道，加强保障制度抗险能力。重庆市通过政府主导的形式，构建医保基金、财政基金、社会慈善资金等多层次渠道，成立罕见疾病保障专项基金，帮助患者及家庭减少“因病致贫”风险的同时，保障机制平稳运行。
2.3 政府加强疾病宣传，兼顾预防和诊治
（1）政府部门重视疾病知识宣传，构建罕见疾病三级预防体系。由于80%的罕见病是遗传导致的基因缺陷，疾病的三级预防在控制疾病发生、发展中起着非常重要的作用。重庆市政府部门大力督促医疗机构做好罕见病预防知识宣讲，借助传统媒体、大众传媒等多种传播渠道，面向公众普及罕见病知识，公开罕见病群体面临的困境，使罕见病走进大家的视野，提高了公众对罕见病的认知水平，引起社会广大群体的关注。针对罕见病的遗传特性，加强新生儿基因筛查工作，做好罕见病防治准备，提早发现、控制、诊断病情，给予及时诊治，防止病情进一步恶化。通过微信公众号等网络信息传播渠道，积极做好罕见疾病预防知识宣传，加强三级预防体系建设，鼓励做好婚前、孕期基因检测工作，增强公众对罕见疾病的重视，保证患者能享有基本的健康权益。
（2）推动建立罕见疾病数据库。由于罕见病患者人数少，人群散发，其相关的流行病学调查一直未能有效进行，因此建立罕见病患者数据库有十分重要的意义，不仅能分析调查重庆市罕见病疾病现状，还能为今后罕见病相关的科研事业提供数据支持。重庆市通过医院和罕见病学会等机构的支持，建立罕见病流行病学数据库，为疾病的临床研究、地方卫生政策的出台提供数据支撑。
2.4 多部门联合制定罕见病保障政策
一项保障政策的落实需要多个部门发挥职能，从多角度来保证政策的可行性和科学性。重庆市医保部门联合财政部门、卫生部门、民政部门等协同制定政策，明确各自责任划分，如财政部门为保障资金“兜底”，卫生部门联合各学科专家讨论建立疾病纳入标准，民政部门对患者家庭提供生活救助等。加强部门间的沟通协调，为罕见病保障政策的落实提供多方面的服务。
2.5 发展罕见病患者组织，提高患者疾病信息获得性
考虑到罕见病患者在信息获取中的被动位置，为给患者及家属在求医问药、政策保障等方面提供有力的社会支持，重庆市通过基层社区等做好患者及其家属的社会适应工作，提供心理疏导，减轻由于疾病带来的心理问题；引导支持罕见病患者组织，发挥其桥梁作用，为追踪患者信息，协助政府相关部门掌握罕见病患者情况提供组织支持；定期举办罕见病的社会活动，增加公众对罕见病的认知度，进而达到宣传科普罕见病知识，增加罕见病组织的志愿力量，增强患者的社会参与感。
2.6 政府主导，助力罕见病科研
由于罕见病的特殊性，导致其相关工作的发展不具备市场盈利特性，因此，政府的角色尤为重要。重庆市为增强罕见病保障工作发展的势头，政府“出钱出力”，一是不断提高罕见病患者的保障水平，二是形成多层次保障模式，减轻政府经济负担，规避保障机制运行风险，推动罕见病保障工作的发展。在罕见病诊疗和保障研究中，医疗机构处于“首发”位置，政府出台相应鼓励政策，增强医疗机构对罕见病的重视程度。
国家卫健委一直高度重视罕见病的管理工作，并出台了一系列规章制度，2019年9月发布了《罕见病诊疗指南（2019版）》并建立了罕见病诊疗协作网，2019年10月开始在全国开展罕见病例诊疗登记工作。重庆市为了更好地了解和研究罕见病，由重庆医科大学附属第一医院牵头成立了罕见病协作联盟，积极响应了国家号召，进一步推动了罕见病工作管理的规范化，提高了罕见病诊疗水平，为罕见病患者提供了及时高效的医疗服务。2020年11月，重庆市医学会罕见病分会成立，填补了重庆市罕见病领域学术组织空白。罕见病分会成立以后，在罕见病的基础研究、临床诊治、辅助生殖干预、遗传阻断、医疗保障和医疗救助等关键领域，精准持续发力，继续推进了罕见病相关工作，更好地保障了罕见病患者健康权益，提高了全民健康水平，为实施“健康中国”战略做出了应有的贡献。