遗传和代谢疾病

在我国，以肝豆状核变性最为多见。

（1）肝豆状核变性：多见于青少年，由于先天性铜代谢异常，铜沉积于肝、脑等组织引起的疾病。其主要病变为双侧脑基底核变性和肝硬化，临床上出现精神障碍，锥体外系症状和肝硬化症状，并伴有血浆铜蓝蛋白降低，铜代谢障碍和氨基酸尿等。

（2）血色病：系由铁代谢障碍，过多的铁质在肝组织中沉着所引起的肝硬化。多数病例呈小结节性肝硬化，晚期病例也可表现为大结节性肝硬化。临床上主要由肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着及性腺萎缩等表现，均系含铁血黄素沉着于脏器和组织所致。

（3）半乳糖血症：半乳糖血症是由于1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺陷，肝内半乳糖无法转变为葡萄糖，导致1-磷酸半乳糖和半乳糖醇聚积肝内，从而发展成为肝硬化。(https://www.daowen.com)

（4）α1-抗胰蛋白酶缺乏症：α1-抗胰蛋白酶是由肝脏合成的低分子糖蛋白，基因异常可导致α1-抗胰蛋白酶缺乏或产生异常的α1-抗胰蛋白酶堆积在肝脏，导致肝硬化。

（5）糖原贮积病：多见于儿童，由于缺乏淀粉-（1，4-1，6）-转葡萄糖苷酶而致肝细胞内大量糖原贮积。

（6）酪氨酸代谢紊乱症：或称酪氨酸血症，临床表现为肝硬化，低磷酸血症引起的佝偻病，多发性肾小管回吸收缺陷，血和尿中酪氨酸浓度增高。