（1）分娩时年满或者超过35岁的高龄孕妇。
（2）早期和中期唐氏综合征筛查的高危人群。
（3）产前超声检查怀疑胎儿发育异常或胎儿畸形的孕妇。
（4）曾生育过染色体病或先天性严重缺陷患儿的孕妇。
（5）夫妻一方为染色体病携带者。
（6）孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
（7）其他，如曾有不良遗传史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
