重大疾病预防控制类五 “地贫”防控的“赣州模式”
一、工作背景
地中海贫血（简称地贫）是我国南方地区常见且危害较大的遗传性疾病，前期数据显示赣州市地贫携带率为14.08%。重型地贫患者需要终身输血和去铁治疗，地贫患儿的出生不仅给患者带来身心痛苦，也为家庭带来沉重的经济和精神负担，进而引发因病致贫、因病返贫等问题，成为影响出生人口素质、社会和谐的潜在不稳定因素。
地贫防治是赣州市健康扶贫、创建健康赣州的重要战略着力点之一。2021年8月，为加强出生缺陷防控，建设健康赣州，赣州市卫生健康委员会在前期地贫防控经验基础上启动了新一轮全市婚前地贫防控项目，通过广泛的新婚人群基因筛查和遗传咨询助力消除重型地贫患儿出生，将预防地贫关口前移。
二、主要做法
（一）做好顶层设计，创新全国首个婚前地贫基因筛查模式。赣州市卫生健康委经过多次调研，结合本市育龄人群多外出务工的特点，将地贫防控重点人群锁定在婚前检查阶段，在婚前检查时免费为夫妻双方提供地贫基因检测，借助身份证识别器和所搭建的地中海贫血民生信息系统，将个人信息与基因检测信息进行绑定。夫妇双方只需1次采血检测即可知晓自身的贫基因携带情况，精准锁定同型地贫高风险夫妇，结合遗传咨询和产前诊断，探索新的防控模式，通过健康宣传教育让每对夫妇都了解地贫的遗传方式及其危害，最终力争实现全市重型地贫“零”出生的明确目标。目前已建成赣州市卫生健康委、各级妇幼保健院的防控网络体系，成为全国首个在婚前阶段实现基因筛查的创新型地贫防控模式。
（二）加强组织领导，夯实地贫防控主体责任。赣州市政府成立以分管副市长为组长的医学合作项目推进工作领导小组，下设办公室在市卫生健康委，负责推进工作领导小组的日常工作。各县（市、区）婚检机构负责采集地中海贫血基因检测标本，专业检测机构出具检测结果，市妇幼保健院负责审核报告及临床咨询。各方把地贫防控作为关注民生、改善民生的重大实事来抓。实施地贫防治监督指导和考核问责，定期组织对地贫防治项目执行情况的抽查、督导和评估，并将地贫防治纳入绩效考核，从制度上编织起一张行之有效的防控网。在国家地贫防控技术服务规范相关文件的指导下，逐步将地贫的防治工作系统化和规范化。
（三）强化战略合作，深化互联互通。项目采用的高通量测序可以1次性检测超过500种以上的地贫变异类型，填补了目前地贫诊断模式可能出现的漏诊，能有效提升全市的地贫防控效果。让基因检测成为普惠型健康服务，为人民把好健康人生第一关。项目为全市地贫基因携带人群建立信息档案，加强了医疗人才培训和队伍建设，全面提升防控效果和项目质量。同时，在设备及人才培养上协助市妇幼保健院建立国际领先的高通量测序联合实验室，实验室平台建成启用后可以实现样本不出市，满足全市检测需求。
三、推进成效
项目执行以来，全市新婚夫妇参与率超过85%。项目已为新婚夫妇20.76万人进行了地中海贫血基因检测，首次绘制出各县（市、区）的地贫分布图谱，经人口加权后统计全市地贫基因携带率为14.25%，检测出夫妻双方地贫阳性2216对，其中有生育地贫患儿的风险夫妻1164对（包括重型α地贫风险夫妻382对，中间型α地贫风险夫妻625对，中重型β地贫风险夫妻157对），有545人次孕妇进行了地贫基因产前诊断，避免了146例中重型地贫患儿出生。仅计算β地贫可节约社会经济负担超1.87亿。（健康赣州建设工作委员会办公室）
专家点评：地中海贫血是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率较高，影响较大的遗传病之一。赣州市围绕地贫防治这一事关百姓健康和影响社会经济发展的健康大事，建立起了地贫基因筛查与婚育“一站式”服务有机融合的地贫防控模式，通过广泛的新婚人群基因筛查和遗传咨询助力消除重型地贫患儿出生，将预防地贫关口前移，巩固了地贫防控的最后一道防线，为全国地贫防控探索可推广可复制的经验和典型。