一、诊断要点

具有导致缺铁危险因素。孕母严重缺铁或胎儿从母体获得的铁不足，导致先天储铁不足；婴幼儿成长迅速，未能及时添加含铁丰富的食物致铁供给不足；慢性腹泻患儿及食物搭配不合理导致铁吸收障碍；慢性失血导致铁丢失过多。

1.临床表现　轻度贫血者常无自觉症状；中重度以上贫血皮肤、黏膜逐渐苍白或苍黄，以唇、口腔黏膜、甲床及手掌最为明显，容易神疲乏力、烦躁不安或萎靡不振，注意力不集中，记忆力减退，理解力降低，对周围环境不感兴趣，食欲减退，不喜活动，呕吐，腹泻，口炎，舌炎，贫血较重时心率增快，心脏扩大，重者可发生心力衰竭。年长儿有头晕、眼前发黑、耳鸣等症状。部分患儿可有肝脾及淋巴结肿大。年龄越小、病程越久、贫血越重，肝脾肿大越明显，但一般情况肿大很少超过中度。

2.辅助检查

（1）血液分析：外周血红细胞呈小细胞低色素性改变，3个月～6岁血红蛋白（Hb）＜110g/L，6岁以上血红蛋白＜120g/L；红细胞平均体积（MCV）＜80fL；红细胞平均血红蛋白含量（MCH）＜27pg；红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）＜31g/L。网织红细胞数正常或轻度减少。血涂片见红细胞大小不等，以小细胞居多，中央淡染区扩大。

（2）骨髓象：红细胞系增生活跃，以中、晚幼红细胞为主，各期红细胞体积均较小，胞质少，染色偏蓝；粒细胞及巨核细胞系一般正常。

（3）铁代谢：血清铁蛋白＜15μg/L，红细胞游离原卟啉＞0.9μmol/L，血清铁＜10.7μmol/L，总铁结合力＞62.7μmol/L，转铁蛋白饱和度＜15%。骨髓可染色铁显著减少甚至消失，骨髓细胞外铁明显减少，铁粒幼细胞比例＜15%被认为是诊断的金标准，一般用于诊断困难，或诊断后铁剂治疗效果不理想的患儿，以明确或排除诊断。