【诊断及鉴别诊断】

1.诊断　日本MMD研究委员会对该病的诊断标准为：①脑血管造影显示双侧颈内动脉的末端及其主要分支大脑中动脉、大脑前动脉、ACA的闭塞或狭窄，伴有动脉相可见的颅底异常血管网形成;②缺乏已知的病因，单侧发病者作为可疑病例，多在随访中发展成双侧，但排除其他原因后，有典型单侧临床和造影表现者亦可诊为“单侧”的MMD。

国内教科书提出：儿童和青年患者反复出现不明原因的TIA、急性脑梗死、蛛网膜下隙出血或脑出血应想到本病的可能，以下检查可提供确诊证据：

（1）CT显示脑梗死病灶多位于皮质和皮质下，出血灶多见于额叶，形态不规则。

（2）MRI可显示狭窄闭塞血管或异常血管网，正常血管流空现象消失。

（3）DSA常见一侧或双侧颈内动脉虹吸段，大脑中动脉及前动脉起始部狭窄或闭塞，脑底及大脑半球深部异常血管网，动脉侧支吻合网及部分代偿性增粗的血管。(https://www.daowen.com)

（4）血沉、抗“O”、黏蛋白、C反应蛋白、类风湿因素抗核抗体、抗磷脂抗体和钩端螺旋体免疫试验等对确诊结缔组织病、钩端螺旋感染等病因是必要的。

总之，本病确诊的主要依据是两侧颈内动脉末端及大脑主干动脉起始部出现原因不明的狭窄或闭塞并伴有异常血管网和广泛的侧支循环形成。

2.鉴别诊断　临床上本病常需与脑动脉硬化所致的一过性脑缺血，脑动脉瘤反复破裂出血以及脑膜瘤进行鉴别。

（1）脑动脉硬化：因脑动脉硬化引起的颈内动脉闭塞患者多为老年，常有多年的高血压、高血脂史。脑血管造影表现为动脉突然中断或呈不规则狭窄，一般无异常血管网出现。

（2）脑动脉瘤或脑动静脉畸形：对于烟雾病出血引起的蛛网膜下隙出血时，应与动脉瘤或脑动静脉畸形相鉴别。脑血管造影可显示出动脉瘤或有增粗的供血动脉、成团的畸形血管和异常粗大的引流静脉，无颈内动脉狭窄、闭塞和侧支循环等现象。故可资鉴别。