产前超声筛查胎儿染色体异常

胎儿染色体异常是指染色体有明显的缺陷及异常，明显到可以通过常规的染色体核型检查发现。染色体异常的发生率约占活产儿的0.6%，这些胎儿往往伴有先天性畸形，婴儿病死率高，预后差。

特别提醒

超声只能发现胎儿异常或可疑异常，只能作为一种筛查手段，而不能诊断染色体异常，唯一能确定染色体异常的方法是羊水穿刺之后做胎儿细胞核型分析。

胎儿染色体异常容易引起早孕期流产，染色体明显异常的存活者除了解剖生理上的先天缺陷，智力也常明显低下。若能在有生机儿前（指孕24周之前）做出诊断，选择终止妊娠，对社会和家庭都是有益的。

当超声检查出一些异常，建议孕妇做羊水穿刺进一步证实时，孕妇或者家属也会认为“我们都是正常的，所以宝宝染色体不会有问题的。”事实上，父母正常，也不能保证胎儿一定正常，尤其是在有些指标和信号已经提示异常的时候。虽然在高龄孕妇及有家族染色体病孕妇中，胎儿染色体异常的发生率较高，但无任何高危因素的孕妇也会怀上染色体异常的胎儿。