“高危”的胎儿畸形探查者
超声医生其实很像侦探，根据患者或者临床医生提供的一些“蛛丝马迹”（症状和体征），更多时候甚至是在无任何临床提示的情况下，在超声的黑白影像中寻找可疑的信号，锁定证据，发现异常。
超声医生，首先是一名医生，面对疾病，要有清晰的诊断思路。超声医生是机器的操作者，既要有外科医生的巧手，又要有内科医生缜密的思维。对于胎儿畸形的诊断，熟练的操作手法和清晰的诊断思路缺一不可。
孕中期胎儿畸形的超声筛查，是产前检查中最重要的检查之一。只要是在正规产前诊断中心建卡、预约分娩的孕妇，都会在合适的孕周（20～24周）安排这项检查。
国际妇产科超声协会（ISUOG）对于孕中期超声大畸形筛查的标准切面有严格的指南，必须按照指南操作才能尽可能地减少漏诊和误诊。而准确地显示这些标准切面并不容易，由于胎儿在宫内的姿势和体位多变，加之大畸形筛查的切面包括从头到脚有几十个项目，普通超声医生即使经过很多年的学习和实践，也要在胎儿体位合适的情况下才能清晰地显示这些切面。
生活实例
有一位外地转诊的孕妇，孕13周时B超诊断是胎儿颈部水囊瘤；孕19周时复查水囊瘤明显缩小，几乎看不到了；孕21周时检查发现胎儿偏小，侧脑室扩张，外院考虑“胎儿生长发育迟缓”。我们会诊时是孕28周，经过详细检查后发现，问题并不是只有“胎儿偏小”，还有“香蕉小脑”、后颅窝消失、室间隔缺损、极小型脐膨出、双足内翻等其他问题。而根据特征的“香蕉小脑”和后颅窝消失，想到了“脊柱裂”，于是按图索骥，在胎儿的骶尾部找到了不到1厘米的皮肤缺损，这种没有突出体表包块的小型开放性脊柱裂是很容易漏诊的。找到的证据多了，“侦探”断案也就能更加地接近真相——这个胎儿很可能是染色体异常——18三体综合征，建议孕妇做羊水穿刺检验染色体核型以确诊之后做出最后的选择。而孕妇认为孕19周时当地B超医生说颈部水肿没有了，孩子就是长好了。其实，孕早期颈部水肿就是一个提示胎儿异常的信号，随着孕周发展水肿可能消退，但是危险因素并没有消除，而多部位异常的同时存在就是提示染色体异常的综合信号，医学上叫做18三体综合征。
后来电话随访这个孕妇，她已经回老家做了引产，没有做羊水穿刺，引产后也没有做尸体解剖。孕妇说，肉眼看孩子屁股后面有个“小黑洞”（脊柱裂），并且双脚也有异常。
这样的例子在中国并不少见，在发现胎儿异常之初，孕妇及家属总是不相信医生说的，怀疑医生是不是看错了？是不是水平不够高？然而，他们又往往因各种顾虑而不接受羊水穿刺和尸体解剖的确诊方法，甚至有些孕妇留下错误的电话号码或者不接受随访。在胎儿畸形筛查的岗位上，很少会有鲜花和掌声，即使超声医生的诊断是准确无误的，也基本没有孕妇或者家属会来感谢。而稍有疏忽，哪怕是很小的失误，都会招致孕妇及家属的投诉、谩骂甚至威胁。所以毫不夸张地说，产前超声筛查就是一项高危职业。
虽然这是一项高危职业，也有很多不为人知的辛苦，但是我们依然热爱这个岗位。每天打开屏幕，探头扫查的过程宛如侦探查案，有的畸形容易发现，有的畸形十分狡猾，所以检查每一个胎儿都不能有丝毫松懈。争取不放过一个“坏孩子”，也不错判一个“好孩子”，这是超声医生的职责，也是挑战。
（朱 晨 任芸芸）
——专家简介——
任芸芸
任芸芸，医学博士，主任医师，博士研究生导师。擅长胎儿畸形产前超声诊断、妇科疑难疾病超声诊断等。中华医学会超声医学分会妇产超声学组副组长，上海市医学会超声医学专科分会委员及妇产科学组组长。