常规的唐氏筛查

常规的胎儿染色体检查分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。孕妇得知怀孕后，应及时到产前诊断中心建立孕期档案，按时产检，产科医生就会根据孕周，安排孕妇预约检查。

孕早期唐氏筛查一般在孕11～13周，包括孕早期超声筛查和血清学检查；孕中期唐氏筛查的血清学检查一般在孕15～19周，孕中期超声大畸形筛查一般在孕20～24周。这些都是筛查胎儿染色体异常非常重要的时间段，不早不晚恰到好处，有些指标一旦错过这个时间段就无法判断了。例如：颈项透明层厚度NT的测量等等。

超声医生也需要血清学的检查结果来辅助检查，为超声诊断提供更多的信息。例如在21三体综合征（唐氏综合征）的胎儿，孕妇的血清学检查会出现β- HCG（血清绒毛膜促性腺激素）及抑制素A增高、AFP（甲胎蛋白）及uE3（ 游离雌三醇）减低的表现。