常见染色体异常

目前常见的染色体异常有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。大部分染色体异常胎儿或多或少都存在解剖结构畸形，如先天性心脏病、全前脑畸形、十二指肠梗阻或足内翻等，但是有些染色体异常胎儿出现的声像图改变为非特异性，称染色体异常标记或软指标，如颈项软组织层增厚、鼻骨缺失或短小、肠管强回声等。绝大部分的18三体及13三体综合征都有严重的多发畸形，而约1/3的21三体综合征可无明显异常表现。

心血管畸形是染色体异常胎儿最常见的表现，90%的18三体和13三体综合征、4%～50%的21三体综合征可合并先天性心脏畸形。因此，但凡存在心脏畸形，都有染色体异常的潜在风险。心脏畸形的种类与染色体异常的类型也有一定相关性，如心内膜垫缺损多见于21三体综合征，法洛四联症多见于21三体综合征及18三体综合征。

中枢神经系统畸形多见于13三体综合征、18三体综合征，而21三体综合征相对少见。包括全前脑畸形、Dandy-Walker（丹迪-沃克综合征）畸形、胼胝体缺失、脑积水及脊柱裂等，但绝大部分脊柱裂胎儿核型正常，故对单纯神经管缺陷胎儿可以不考虑染色体检查。

面部严重畸形多见于13三体综合征及18三体综合征，如中央型唇裂、眶间距过窄、下颌骨短小等。颈部水囊瘤伴有胎儿水肿者，75%合并染色体异常。非免疫性胎儿水肿，包括皮下水肿、腹水、胸腔积液、心包积液，部分病例也可以是染色体异常，例如21三体综合征等。膈疝可发生在18三体综合征、13三体综合征、21三体综合征等染色体异常。在腹壁缺损中，脐膨出尤其是小型的单纯肠管膨出，其染色体异常的发生率较高，而腹裂一般与染色体异常关系不大。