小脑扁桃体延髓联合畸形

一、小脑扁桃体延髓联合畸形

本病又称Chiari畸形，为后脑先天性发育异常。扁桃体过长、变形，经枕大孔疝入上段颈椎管，延髓和第四脑室可同时向下延伸。常伴脊髓空洞症、脊髓纵裂、脑积水和颅颈部畸形等。

（一）病理

可分为以下四型：

1.Ⅰ型 多见。最可能的发病机制是胚胎枕节发育不良导致后颅窝狭小，难以容纳正常发育的后脑，使小脑扁桃体下疝。小脑扁桃体与小脑下部疝入颈椎管上端，无延髓移位。一般认为小脑扁桃体下端低于枕大孔≥5mm为下疝，＜3mm为正常，二者之间临床意义不确定。通常不伴其他脑畸形，临床可无症状，或有轻度运动障碍和小脑症状。

2.Ⅱ型 最常见。小脑扁桃体和蚓部同时疝出枕大孔，脑桥下部及延髓下移，第四脑室延长。几乎总是伴有某种神经管闭合不全如脑膜膨出、脊髓脊膜膨出（腰骶部多见）、脑积水和脊髓空洞症。常有上述Ⅰ型症状。

3.Ⅲ型 十分罕见。为Ⅱ型伴有低枕部或高颈部脑膜脑膨出，临床症状较Ⅱ型更严重。

4.Ⅳ型 非常罕见。伴有严重的小脑发育不良，结构独特，可能不单独存在。该型归为小脑发育不良可能更合适。

（二）临床表现

本病可无症状，尤其畸形轻者可无，也可直到成年甚至50～60岁始有症状。神经损害症状主要是颅神经和颈神经受损、延髓和上颈髓受压，可有小脑症状、颅内高压及脊髓空洞症表现。

（三）CT表现

CT可显示下列特征：（1）小脑扁桃体、小脑蚓部及小脑、脑干和第四脑室下移。（2）脑积水。（3）大脑镰和天幕发育不良。（4）部分脑组织过度增生或脑发育异常导致脑室系统畸形。（5）后颅窝内容物的挤压引起的颅骨和蛛网膜下隙的改变。但只有通过脑池造影CT扫描或MR显示扁桃体下移、其下端变尖才能明确诊断。