神经纤维瘤病
本病是中胚层和神经外胚层的常染色体显性遗传病。
（一）病理
主要是神经外胚层结构的过度滋生、中胚层异常发育及多发性肿瘤形成，可累及全身各系统和器官。有学者将本病分为以下五型。
1.Ⅰ型 为局限性神经纤维瘤病，以丛状神经瘤为特征。
2.Ⅱ型 为全身性皮肤神经纤维瘤病，以多发性皮肤结节及皮肤色素斑为主要表现。
3.Ⅲ型 为深部周围神经干的神经瘤、神经纤维瘤和神经鞘瘤，以深部神经干过分受累为特征。
4.Ⅳ型 为颅神经干的神经瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤，以双侧听神经瘤为多见。
4.Ⅴ型 为并发脑瘤和脑瘤样变，可合并脑膜瘤、胶质瘤、血管瘤、黑色素瘤、结节性硬化、脊髓空洞症、播散性胶质结节增生等。其中Ⅰ型最常见，约1/1000神经纤维瘤可恶变。
颅内最常见的肿瘤有听神经瘤（多为双侧）、视神经胶质瘤、三叉神经瘤、基底节和丘脑部胶质瘤及多发性脑膜瘤等。此外，还可有脊神经根或马尾的神经纤维瘤、脊膜瘤，颅骨和脊柱发育异常也较常见。
（二）临床表现
本病可见于任何年龄，但在10～20岁和50～70岁有两个发病高峰期，男多于女。其临床特点是皮肤可见特征性棕色斑（奶油咖啡色素斑）伴皮肤软组织肿块以及各组织的肿瘤形成，可有轻度思维障碍和癫痫。约1/2病例有骨骼改变（系中胚叶发育障碍和神经纤维瘤侵蚀所致），还可并发甲状旁腺功能亢进和肢端肥大症。
（三）诊断标准
美国国立卫生研究院的诊断标准如下：（1）体表至少有5个直径＞5mm的咖啡斑；如果是青春前期，则应有6个以上且直径＞15mm。（2）临床或组织学证实有2个以上的神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤。（3）在腋窝或腹股沟部出现多发性雀斑。（4）蝶骨翼结构不良或伴有骨发育畸形。（5）双侧视神经的神经胶质瘤。（6）裂隙灯检查示虹膜有2个或更多的Lish结节。（7）患者一级亲属中患有本病。具备其中两条或两条以上即可诊断为本病。
（四）CT表现
颅内肿瘤常见的是听神经瘤，其次为三叉神经和颈静脉孔区神经纤维瘤；脑膜瘤约半数多发；偶并发胶质瘤，可发生于视交叉、脑干与基底核处。脑发育异常可有脑大畸形、胼胝体发育不全、Chiari畸形、巨脑回畸形、灰质异位等。脑血管异常有动脉瘤、动静脉畸形和动静脉瘘等。眶内肿瘤可为视神经纤维瘤、脑膜瘤或胶质瘤。脊髓肿瘤可以是马尾神经纤维瘤、脊膜瘤或室管膜瘤。