五、脑裂畸形

脑裂畸形（schizencephaly）属于神经元移行异常疾病。在胚胎神经元移行过程早期，遗传性或获得性等原因导致生殖基质（产生神经母细胞的部位）节段性形成障碍，或已形成的神经母细胞不能正常移行，造成相应部位处于大脑半球内出现裂隙状缺损。其发生部位可以限于单侧半球（约60%），也可以双侧半球同时存在（约40%），裂隙可对称或不对称。约50%合并多小脑回畸形、灰质异位或透明隔缺如等。

（一）病因病理

有学者认为，妊娠第2个月出现的病理干扰可造成脑壁某部位生发基质层不能正常发育，致使神经元移行不能发生或过早停下来而导致脑裂畸形。其主要病理改变为大脑半球内有自脑表面向内延伸达室管膜下的横行裂隙，邻近皮层卷入衬于裂隙两侧，其表面的软脑膜与室管膜融合形成软脑膜室管膜缝。脑裂畸形可分为闭合型和分离型两型，常合并透明隔缺如、胼胝体发育不良及其他神经元移行异常等畸形。

（二）临床表现

可以出现癫痫、运动障碍、智力低下及发育迟缓等。临床表现的轻重及生存的时间与脑裂畸形的类型及累及部位有密切关系，其中闭合型脑裂畸形临床表现较轻，预后较好。

（三）CT表现

大脑半球表面有单侧或两侧的裂隙，从脑表面延伸到室管膜下区。脑皮质沿裂隙内折，居裂隙两侧，多位于中央前后回附近。根据其表现可分为两型：（1）Ⅰ型：即融合型（或称闭唇型）脑裂畸形，裂隙关闭不与侧脑室相通，但脑室壁可有憩室样突起。（2）Ⅱ型：即分离型（或称开唇型）脑裂畸形，特点为内折的皮质分离，形成较大裂隙并多与侧脑室相通，且脑室壁在内压作用下外突，形成憩室。

（四）鉴别诊断

1.脑穿通畸形 为大脑成形后的损害（坏死腔），多呈圆形，无脑皮质沿囊肿壁内折为鉴别要点。有时鉴别困难，但穿通畸形的两缘向病灶外方突出，而分离型脑裂畸形两缘向内突出有助于鉴别。

2.孤立性灰质异位 当融合型裂隙不明显时应注意与其鉴别。脑裂畸形皮质柱内端相邻的侧脑室外壁常有憩室状突起，外端脑表面有楔形凹痕，可与其相鉴别。