小儿21-三体综合征

十二、小儿21-三体综合征

本病又称先天愚型、Down综合征，是常见的染色体异常疾病，21号染色体三体是生殖细胞在减数分离过程中，发生不分离所致。

（一）病因病理

与母亲妊娠时的年龄（年龄越大发病率越高）、遗传因素、妊娠时化学药物堕胎、放射线、自身免疫性疾病有关。本病主要病理变化为中枢神经系统发育异常。患儿染色体核型为47，XX（XY），+21，双亲核型正常。

（二）临床表现

患儿表现在出生时就很显著，有的体征到1岁时才明显。根据其特殊的愚型面容、皮纹特征和智能落后容易诊断。

（三）CT表现

1.脑内钙化 多见于基底节区，呈点状或小圆形。

2.大脑发育不良 侧裂、额顶区蛛网膜下隙增宽。

3.小脑发育不良 轻度对称性小脑发育不良常见于本病。

4.脑干可变小，桥小脑角池、枕大池相应增大。

5.＜1岁的婴儿CT可表现正常，可能与病程演变有关。

（四）鉴别诊断

本病应注意与结节性硬化、甲状旁腺功能减退、弓形体病、Fahr病相鉴别。