神经管闭合不全

（一）颅裂

颅裂（craniumbifidum）分为完全性和不完全性，前者指神经管前孔发育障碍，皆合并脑组织完全或大部缺如，称为无脑畸形，多在出生时或胚胎期死亡，不需影像学检查即可诊断，不列入颅裂范围；通常意义上的颅裂是不完全性，为神经管头端某段发育障碍形成的先天性局限颅骨缺损，常合并脑膨出。

1.病理基础 依有否颅内结构疝出，分为隐性和显性颅裂。隐性很少见，一般颅裂居于中线部，从鼻根到枕骨，少数可沿任何一颅缝发展。根据颅骨缺损部位将颅裂分成颅盖组和颅底组，前者占绝大多数，其中因枕部闭合最晚而最多见，颅底部仅占10%。颅内骨缺损的面积由数平方毫米至数平方厘米等。

2.临床表现 隐性颅裂的颅骨缺损很少，常无症状和体征，有的可见局部皮肤凹陷并有搏动，或并发皮样囊肿或皮毛窦；显性颅裂一般在出生即可颅外局限肿块，依疝内容不同，肿块的质感、搏动性、张力等特性有所不同。一般临床可作诊断，但颅底组表现潜隐，诊断较难。

3.CT表现 CT可显示颅骨缺损的大小与形态。

（二）脑膨出

在颅骨和硬脑膜缺损的基础上出现颅内结构的疝出称为脑膨出（cephaloceles），如果疝出的内容只包含软脑膜和脑脊液称为脑膜膨出（meningocele），如果疝出的内容包含软脑膜、脑脊液和脑组织称为脑膜脑膨出（meningoencephaloceles）。上述各类膨出均可由先天发育异常而形成，总体发病率为0.01%～0.03%。根据地域、性别及种族不同，脑膨出好发在颅骨的不同部位，如枕部、顶部、额骨筛窦部、鼻部等。脑膨出好发于中线，可伴有其他先天发育异常。

1.临床表现 颅盖组的脑膨出临床易诊断，依其透光性有可能分辨疝内容；颅底组则临床症状潜隐，多以眶、鼻、咽部肿块或相应症状就诊，如鼻根部肿块、两眼距增宽或鼻咽腔肿块致呼吸、吞咽困难等。

2.病理基础 发生较早的神经管前孔闭合不全，表现严重如裂枕颅脑畸形、颅脑畸形、无脑畸形；发生较晚的神经管头端某段闭合不全，表现较轻如脑膜膨出或脑膜脑膨出。膨出的脑组织可正常或有皮质萎缩。膨出多位于正中线，以枕部最多见约占70%，顶部、额上部和颅底部各占10%左右。依疝出内容分四型：Ⅰ型，脑膜膨出，疝囊为硬膜和蛛网膜，疝内容为脑脊液；Ⅱ型，脑膜脑膨出，疝出物为脑实质和脑膜；Ⅲ型，脑室脑膨出，除Ⅱ型的疝出物外还有脑室结构；Ⅳ型，囊性脑膜脑膨出，指Ⅱ、Ⅲ型脑膨出伴脑脊液囊腔。

3.CT表现 可显示颅骨缺损的大小与形态。膨出的包块呈圆形或椭圆形，基底部可宽可窄，其内容物可为脑脊液密度，也可为脑组织密度，脑室可牵拉变形、移位。