八、结节性硬化症

八、结节性硬化症

结节性硬化（tuberoussclerosis，TS），也称Bourneville病。是一种常染色体显性遗传性疾病，其遗传基因位于9q32-34区域，另有部分患者是由第11对染色体的基因突变所致。发病率为1∶（10000～50000）。

（一）病理

病理特征为皮质结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节。结节可发生于皮质、室管膜下，皮质结节最常位于额叶，其次枕叶，偶见于基底节、丘脑、小脑和脑干。皮质结节内含有细胶原纤维、奇异的胶质细胞或不典型的神经元，多数有钙化。脑白质内异位细胞团也是由胶质细胞和神经节细胞组成。室管膜下结节最易钙化，易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤，也可伴有视网膜的错构瘤及其他内脏肿瘤。皮质腺瘤由皮质腺、结缔组织和血管组成，但国外有学者认为面部多发的不是皮脂腺瘤，无皮脂腺样结构，而是血管纤维瘤。

（二）临床表现

典型的三联征如下：（1）皮质腺瘤占90%。（2）癫痫发作。（3）智力低下。但是，三者不一定同时出现。皮质腺瘤主要位于面颊、鼻、额或两耳处，为对称散发、针头大小、黄红色透亮的坚硬蜡状丘疹。本病还可有眼、心、肾、肺、骨骼病变。

（三）CT表现（图2-4）

图2-4　结节性硬化症

1.皮质结节 可见脑回扩大、增宽，结节呈密度，周围为等密度厚皮质围绕。一般无强化，故有人称为空心型病灶。此外，还可呈“H”形皮质结节（低密度病灶中间有一等密度横道）和高密度团块。

2.室管膜下结节 位于脑室边缘，50%以上双侧对称多发，结节大小不等，部分钙化，未钙化部分强化著。

3.室管膜下区星形细胞瘤 常位于室间孔附近。

4.脑白质内异位的细胞丛 皮髓交界区或更广泛的白质内见一些更低密度区。

5.其他 可有脑沟增宽等脑萎缩表现；阻塞室间孔可有脑积水表现。