脑颜面血管瘤病

九、脑颜面血管瘤病

脑颜面血管瘤病又称SturgeWeber综合征或软脑膜血管瘤病。

（一）病因病理

此病多为散发，很少有家族遗传史，偶为常染色体显性遗传。主要病理变化是软脑膜毛细血管静脉血管畸形、颜面三叉神经分布区血管瘤和眼脉络血管畸形。颅内病变可能是由于引流静脉发育不完善，导致在软脑膜的软膜层产生静脉瘤，同侧侧脑室脉络丛也常受累。沿脑回曲线形钙化为SWS典型的病理学特征，一般2岁前钙化罕见，随年龄增长逐渐明显，绝大多数位于枕顶区，逐渐向前发展。钙化位于软膜血管瘤下方的大脑皮质，皮质第二或第三层受累。典型的颅内病变为单侧，与面部病变同侧，20%为双侧，偶尔病变位于面部损害对侧，也可累及整个大脑半球。30%有眼的脉络膜血管瘤、青光眼，15%有牛眼症；可发生内脏血管瘤。

（二）临床表现

癫痫、痴呆、智力低下，轻偏瘫、偏盲，先天性青光眼、牛眼症（先天性白瞳症）等，还可合并阴睾、脊柱裂等。面部分布葡萄酒色的血管痣，称作火焰痣或葡萄酒斑，出生时即可存在，主要分布在一侧三叉神经分布区，一般同颅内软脑膜血管瘤位于同一侧，但少数也可位于双侧或对侧面部。此外，5%～15%的患者无面部血管痣。

（三）CT表现

患侧皮层曲线状或脑回状钙化为本病特征（图2-5）。患侧大脑皮质萎缩伴脑沟裂、脑池增宽增深及同侧脑室扩张，钙化周围可见梗死灶，偶见出血灶。同侧脑室脉络丛有时增大，颅盖骨板障可增厚。增强扫描钙化灶周围及钙化区可明显强化；增大的脉络丛（亦属血管瘤）有明显强化。在发现脑实质内的缺血缺氧、胶质增生和脱髓鞘改变方面CT不及MR。

图2-5　脑颜面血管瘤病

右侧额叶皮层曲线状钙化，局部脑沟增宽增深

（四）鉴别诊断

颅内类似的脑回状钙化也可见于胶质瘤、脑梗死、化脓性脑膜炎、骨化性脑膜脑病，故应结合本病的其他征象及临床特征予以鉴别。