一、病因

HCM是一种原发性的通常是家族性的心脏疾病，因其发生年龄不同且许多遗传性病例呈亚临床过程，因而目前尚无其确切的发病率。有文献报道HCM的发病率为2.5/10万人口，占所有儿童原发性心肌病的20～30。

HCM通常以常染色体显性方式遗传，目前已知多个基因与典型的家族性肥厚性心肌病有关，这些基因均编码肌节蛋白，如β肌凝蛋白重链等。HCM也可作为经母亲遗传的线粒体病遗传。许多患儿伴有与遗传综合征一致的畸形，如那些患有Noonan综合征、Pompe病、Beckwith-Wiedemann综合征的患儿。