营养性巨幼红细胞性贫血
营养性巨幼红细胞性贫血又称大细胞性贫血，主要是由于缺乏维生素B12及叶酸所致，临床上主要表现为面色苍白、神经精神发育减退、肝大、红细胞数目减少，骨髓中出现巨幼红细胞。
（一）病因
缺乏维生素B12及叶酸是本病的主要原因，维生素B12主要存在于肝、牛肉、肾脏、米糠、麦胚中；叶酸主要存在于绿色蔬菜中，肝肾酵母等含量也较丰富，母亲或小儿摄入上述食品较少即可造成缺乏维生素B12及叶酸。另外维生素C缺乏也可影响叶酸的形成。
（二）诊断与鉴别诊断
1.病史采集 多见于6～18个月的婴儿，生后未及时添加辅食、辅食中含维生素B12和叶酸少、单纯羊奶喂养、有偏食及胃肠道疾病影响吸收等原因，均可引起。
2.临床表现
（1）症状：进行性贫血貌，表情呆滞，反应迟钝，嗜睡，少哭不笑，哭时无泪，声音嘶哑，智力和运动发育缓慢，甚至出现“倒退现象”。
（2）体征：面色苍黄或蜡黄，口唇和手足掌苍白，虚胖，头发稀黄，干枯无光泽，手、足、舌及头部颤动，舌系带溃疡，肝脾轻度肿大；心率快，心脏扩大，可听到收缩期杂音，甚至发生心力衰竭；皮肤可见针尖大小出血点，重者肌张力增强和腱反射亢进。
3.辅助检查 ①血常规：红细胞和血红蛋白减少，红细胞数减少更明显，MCV＞94fl，MCH＞32pg，MCHC正常。白细胞数可减少，粒细胞早期可见分叶增多，少数可见血小板减少，网织红细胞正常或稍减少。②骨髓象：骨髓增生活跃，以红系增生为主，红系巨幼变，各阶段红细胞体积大，核染色质疏松，显示细胞核发育落后于细胞质，呈现“老浆幼核”现象。粒细胞可见胞体增大，巨核细胞可见分叶过多，血小板体积大。③血清维生素B12缺乏的检查：维生素B12定量，正常值为200～800ng/L，＜100ng/L为维生素B12缺乏。血清叶酸定量正常值为5～6μg/L，＜3μg/L为维生素B12缺乏。血清乳酸脱氢酶明显增高，尿甲基丙二酸增高也是诊断维生素B12缺乏的一个可靠指标。具备病史、临床表现应高度怀疑本病；加血常规检查结果可临床诊断；加骨髓结果及血清维生素B12缺乏的检查即可确诊。
4.鉴别诊断 该病精神神经症状比较突出，需与脑发育不全鉴别，巨幼红细胞性贫血首先表现为贫血，外周血中血红蛋白降低，红细胞减少，而且有典型的中央淡染的大红细胞足以鉴别。
（三）治疗
1.一般治疗 随着精神和食欲的好转，逐渐添加富含叶酸、维生素B12、蛋白质和铁的饮食，直至达到人体所需要的饮食量为止。
2.对症处理 震颤严重者，可给少量镇静药；有感染者，应积极治疗；注意口腔护理；贫血严重者或贫血并有感染可给予输血治疗。
3.药物治疗
（1）对神经症状重者，肌内注射维生素B12，剂量为每次100μg，每周2～3次；震颤严重者可每天1次，每次100μg，连续2～4周，或至血常规恢复正常为止。
（2）对叶酸缺乏者，口服叶酸5mg，每天3次，连续用2～3周后改为每天1次，至血常规恢复正常。同时服用足量维生素B6能加速神经症状的恢复。治疗后期需加铁剂，持续用1个月左右。
（3）对单纯维生素B12缺乏者，不宜用叶酸治疗，以防加重神经症状；对于维生素B12吸收不良者，需长期肌内注射维生素B12，每月肌内注射1次，每次1mg。
（4）对于抗叶酸制剂致病者可用甲酰四氢叶酸钙治疗；对于叶酸缺乏者，予叶酸5mg，每天3次口服，加服维生素C。对先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸量每天可达15～50mg才能有效。