一、概述
小儿脑性瘫痪是指发育中的大脑因各种遗传因素或后天性损伤所致的一组儿童神经系统综合征,临床主要表现为肌张力、姿势或运动异常。根据对功能的影响程度不同,脑性瘫痪可在生后的1~2岁得到诊断,轻微异常可至2岁后得以诊断。约50病例需借助辅助器械维持活动,例如,矫形器、助步器、轮椅等,2/3可合并其他残障。脑性瘫痪的诊断必须除外了感染、缺氧缺血脑病、内分泌疾患和可能的遗传性疾病之后方能诊断。
脑性瘫痪与发育中的大脑在皮质神经网络和皮层下运动控制受损有关,不仅影响到运动功能,同时也会影响到感觉传导功能。在发达国家,脑性瘫痪的发病率为2.5/1000活产儿,主要影响行走或手的运动,但也可影响语言、眼球运动、吞咽、关节畸形和认知功能,并可伴有癫。社会心理与疾病负担有可能影响患儿一生。
脑性瘫痪多因运动中枢、锥体束、桥脑损伤所引起,临床医生可通过临床检查,结合神经影像学和分子遗传学技术发现病因,明确诊断,并予以药物和康复干预。
脑性瘫痪患者中有70~80
与产前因素有关,10
与出生后窒息有关,其中半数以上为足月儿;早产儿,特别是26周前早产儿,发生脑性瘫痪的危险性大大增加;遗传性疾病、早期脑发育中大脑的继发性损害、脑发育畸形等通常见于足月儿,继发于窒息和感染所致的脑室周围白质软化常见于24~34周早产儿;在足月儿缺氧缺血性脑病,基底核、丘脑、大脑灰质可有不同程度的影响。
已知的病因包括:大脑发育畸形,如无脑回、脑裂畸形、丹-沃(Dandy-Walkel综合征)综合征、TORCH感染等。重要的前驱病因包括:早产、低出生体重、臀先露、胎膜的炎症、血栓形成、产程异常、窒息和感染。母亲智能低下、癫、糖尿病、甲状腺疾病为重要的危险因素。仅10
~20
的病例有继发性病因,如中枢神经系统感染、创伤、脑血管意外和严重的缺氧缺血脑病。