眼眶神经纤维瘤
眼眶神经纤维瘤（orbital neurofibroma）是眼眶内常见的一种周围神经良性肿瘤，主要由神经鞘细胞（或Schwann鞘细胞），以及神经束周围神经内膜、神经束膜、神经外膜结缔组织中的成纤维细胞增生形成。全身性神经纤维瘤称神经纤维瘤病（neurofibromatosis），表现为全身神经外胚层结构过度增生和肿瘤形成，该病的全身性皮肤损害特征为皮下多发性神经纤维瘤和皮肤咖啡色素斑，又分为Ⅰ型（周围神经纤维瘤病）和Ⅱ型（中枢神经纤维瘤病）两型。神经纤维瘤病Ⅰ型眼部病征包括虹膜结节、眼眶丛状神经纤维瘤、蝶骨翼畸形和视神经胶质瘤；神经纤维瘤病Ⅱ型患者皮肤咖啡色素斑较少，典型表现为双侧听神经瘤，眼部病征主要为后囊下白内障。
1.临床表现及分型
根据临床症状和体征，以及不同病理学改变，眼眶神经纤维瘤分为局限、弥漫和丛状神经纤维瘤三型，均可合并全身神经纤维瘤病发生。
（1）眼眶局限型神经纤维瘤（orbital localized neurofibroma）：常于一侧眼眶发生，可单独存在，也可作为神经纤维瘤病的早期表现之一。多发生于青年人和中年人，发病无性别差异，临床症状与体征几乎类同神经鞘瘤，主要为慢性、进行性眼球突出，复视和视力下降。
（2）眼眶丛状型神经纤维瘤（orbital plexiform neurofibroma）：多数情况是作为全身神经纤维瘤病的眼部表现，患者身体其他部位常伴有病变。出生后或幼年即较早出现症状和体征，病变侵犯范围广。①眼部主要是引起眼睑弥漫性增生肥厚，以致上睑呈挂袋状下垂，眼球突出和运动受限；②眼睑及眶内软组织病变还常向颞部和颜面部蔓延；③额骨、蝶骨、颞骨等受到侵犯导致眶骨缺失，眶壁大面积吸收和缺失，可继发引起脑膜脑膨出，出现搏动性眼球突出。
（3）弥漫型神经纤维瘤（diffuse neurofibroma）：侵犯眼眶较罕见，症状同丛状神经纤维瘤，病变的细胞成分与局限型及丛状型相同，但由于缺乏神经周围鞘膜，瘤细胞沿结缔组织间隔蔓延。该型患者有神经纤维瘤病家族史，为常染色体显性遗传病，身体其他部位常同时伴有神经纤维瘤病体征，如躯干皮肤出现咖啡样色素斑和很多软性皮下结节样软瘤。
2.影像学辅助诊断
眼眶影像学检查可辅助诊断神经纤维瘤。
（1）眼眶丛状神经纤维瘤显示为眼眶内无规则分布的软组织占位，CT为中密度影，MRI（T1WI）为中信号影，同时可有周围软组织结构改变和眶壁骨质缺损，骨缺损较大时可见脑膜脑组织突出至眶内。
（2）局限神经纤维瘤可见眼眶局限性占位病变，多为不规则肿块影，CT显示肿瘤内密度均匀或不均匀，偶可见钙化斑。(https://www.daowen.com)
（3）病理组织学检查显示，神经纤维瘤构成的主要成分包括神经鞘细胞和成纤维细胞，MRI显示神经纤维瘤信号强度，与肿瘤的神经鞘细胞和成纤维细胞构成比例有关，含神经鞘细胞多者与含纤维细胞多者信号强度明显不同，前者类似神经鞘瘤表现（图8-3）。
图8-3 眼眶神经纤维瘤CT与MRI表现
A.眼眶上段水平位CT显示，左眼眶上段一均质、中密度局限型神经纤维瘤，外形类椭圆形，前端挤压眼球外上骨壁；B.眼眶冠状位CT骨窗扫描显示，左眶局限型神经纤维瘤，左眼眶上方均质、中密度占位，边界清晰，眶顶骨质明显变薄吸收，眶腔扩大；C.眼眶水平位CT显示，全身神经纤维瘤病患者伴发眼眶丛状神经纤维瘤，右眶外壁包括蝶骨大嵴的大范围骨质缺失，可见眶颅沟通的中密度软组织影，边界不清（白箭），右侧筛窦和蝶窦骨壁被增生的软组织占位挤压变形，向鼻侧移位；D.眼眶下段水平位CT显示，眼眶丛状神经纤维瘤，右眶外壁后段骨质吸收，眶尖可见不规则软组织影，CT值明显高于脂肪结构，边界不清（白箭）；E.眼眶冠状位MRI（T2WI）显示，右侧眼眶局限型神经纤维瘤，右眼眶外上方高信号占位影，扁圆形，边界清晰，内部包含不规则中信号区域，眶顶骨质受压，骨凹扩大；F.眼眶冠状位MRI（T1WI）显示，右眼眶外上方局限型神经纤维瘤呈中高信号软组织占位影，边界清晰，内部包含信号稍高的小圆形区域，占位膨胀、挤压眶顶骨质形成帽形骨凹。
3.手术治疗
眼眶神经纤维瘤类型不同，手术切除的预后不同，手术切除常须兼顾眼眶及颜面部的美容整形。
（1）局限型神经纤维瘤因其缺乏包膜，发生肿瘤的神经束也须切除，但手术时难以辨认，如能完全切除则术后很少复发。
（2）丛状型和弥漫型侵犯范围广，与正常结构无明显界限，手术不可能做到完全切除。前面提到，弥漫型罕见侵犯眼眶，其与眼眶丛状型神经纤维瘤的手术治疗相同，实质上就是反复的部分切除过程。因为未切除部分术后会继续生长，手术原则是既切除病变，又不可影响眼眶内正常结构和功能，该型眼眶皮肤整形效果也不佳。
读片要点：CT影像上眼眶局限型神经纤维瘤表现为眶内孤立性占位，多数呈类圆形或椭圆形，边界清晰，病变密度可均质或不均质，呈前后方向延伸生长状态，类似神经鞘瘤形态特征；丛状型和弥漫型神经纤维瘤CT影像除显示界限不清、不规则的弥漫性软组织病变，还可见骨质缺失改变。MRI显示病变为不确定信号，T1和T2加权像均可表现高、中、低不等或混杂信号，肿瘤构成成分主要为神经鞘细胞者，则类似神经鞘瘤等T1、长T2信号，肿瘤内部信号改变还与其细胞成分变化有关。