视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）起源于视网膜神经元细胞，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。多数为散发病例，约5%患儿有家族遗传史，为常染色体显性遗传，非遗传型则为体细胞突变所致。多发生于3岁以下年龄，单眼、单病灶发病。也有双眼发病者，一般发病更早，双眼发病占25%～30%。本病易沿血液及淋巴发生颅内和全身转移，危及生命，提高治愈率和降低死亡率的关键是早发现、早诊断、早治疗。
1.临床表现
根据病情进展过程，临床上将RB分为：眼内期、青光眼期、眼外蔓延期和全身转移期四期。
（1）眼内期一般无症状，早期病变较小，不易被发现，约90%的患儿因肿瘤逐渐生长，致瞳孔区变白如猫眼（称为白瞳症或猫眼症），或因肿瘤生长位于黄斑区，则早期形成内、外斜视，被家长发现而就诊。眼底检查可见视网膜上灰白或黄白色圆形、椭圆形扁平状隆起肿物，表面常有新生血管或出血，可伴有视网膜脱离，肿瘤细胞脱落至前房可形成假性前房积脓和虹膜结节。
（2）肿瘤生长使眼内容物增多，病变进展至青光眼期，出现眼红、眼痛、流泪等症状，患儿多表现烦躁不安、哭闹。此期肿瘤长大突破内界膜向玻璃体腔内生长，形成玻璃体腔内不规则团块状占位。
（3）肿瘤向外突破外界膜至视网膜神经上皮与色素上皮间隙生长，向脉络膜层发展，继续沿视神经或眼球壁神经血管通过孔隙向眶内，视交叉、颅内扩展则进入眼外蔓延期。
（4）全身转移期，肿瘤可沿淋巴管转移至附近软组织或淋巴结，也可经血循环转移至全身。(https://www.daowen.com)
2.诊断及治疗
根据肿瘤生长方式可分为内生型、外生型、混合生长型、弥漫浸润生长型、苔藓状生长型5型，其中弥漫浸润生长型最易被漏诊和误诊。本病应与转移性眼内炎、早产儿视网膜病变、外层渗出性视网膜病变（coats病）、永存原始玻璃体增生症（persistent primary vitreous hyperplasia，PHPV）、先天性白内障、家族性渗出性玻璃体视网膜病变等进行鉴别诊断，避免误诊。由于该病死亡率高，早期诊断很重要，根据发病年龄、临床表现，眼底检查，结合CT、MRI、B超等辅助检查确诊。眼底荧光血管造影检查显示，早期RB血管充盈，晚期出现荧光素渗漏、肿瘤呈强荧光。因RB患儿多数因发生斜视或白瞳症就诊，难以做到早发现、早治疗。治疗原则：首先是考虑控制肿瘤蔓延和转移，挽救生命；其次才是考虑保留眼球及保持一定视功能。目前，临床上RB治疗手段主要包括即局部治疗、手术治疗和全身化学药物治疗三种。肿瘤局限于眼内期的局部治疗可选择冷凝治疗、激光光凝治疗和经瞳孔温热疗法及巩膜敷贴放射治疗等。手术治疗包括眼球摘除和眼眶内容剜除术。
读片要点：典型眼眶CT影像表现为眼球内肿瘤密度不均，常有肿瘤内特征性的钙化影。MRI主要可显示RB在眶内及周围结构浸润范围，观察有无视神经浸润、有无颅内蔓延，T1加权像呈中低信号、高于玻璃体信号，T2加权像呈中等信号强度、低于玻璃体信号（图11-5）。
图11-5 视网膜母细胞瘤CT与MRI表现
A.眼眶水平位CT（软组织窗）显示，左眼玻璃体腔内边缘不规则的中密度占位影，内含高密度、形状不规则钙化影。B.眼眶水平位CT（骨窗）显示，左眼玻璃体腔内不规则高密度钙化影，边界不清，此为RB特征性表现。与A图对比发现，选择软组织窗眼眶CT观察视网膜母细胞瘤较为清晰，骨窗显示软组织占位不清。C.眼眶冠状位MRI（T1WI）显示，左眼玻璃体腔内充满不均匀中信号软组织肿瘤影，肿瘤影中间包含类似倒三角形偏低信号区域。D.眼眶水平位MRI（T2WI）显示，右眼球内不规则中、低混杂信号占位影，眼环后部呈现由内向外的变形改变，提示肿瘤经眼球后壁向眶内蔓延。