特发性睡眠增多
特发性睡眠增多的平均起病年龄是16.6~21.2岁,人群患病率和发病率均不详。女性患病率高于男性。
【病因及发病机制】
特发性睡眠增多的发病因素和遗传易感性均不明。
【临床表现】
特发性睡眠增多主要以日间过度嗜睡但不伴猝倒发作为基本特征,以及早晨或小睡后觉醒困难(宿醉睡眠),伴随症状包括不易清醒而且耗时过长、反复再入睡、易激惹、无意识行为和意识模糊。患者通常主诉晨醒困难,难以被闹钟唤醒,只能频繁使用特殊手段来促醒。
自我报告的总睡眠时间很长,通常夜间睡眠时间超过10h,白天小睡的持续时间很长,常超过60min,多数患者醒后无精神恢复感。可以出现自主神经系统功能障碍的各种症状,如头痛、直立性低血压、体温调节障碍和外周血管异常感觉(手足厥冷的雷诺现象)。偶有睡瘫和睡前幻觉。
【辅助检查】
多导睡眠监测是诊断特发性睡眠增多的重要手段。日间过度嗜睡的客观依据包括MSLT显示平均睡眠潜伏时间≤8min,24小时PSG或腕式体动仪显示24小时内睡眠时间超过11小时有助于诊断。除总睡眠时间延长外,夜间PSG显示睡眠效率高达90%以上,NREM睡眠和REM睡眠比例大致正常,REM睡眠潜伏时间正常。MSLT中平均睡眠潜伏时间通常短于对照组,但长于大部分发作性睡病患者,两个大宗病例研究报告,本病平均睡眠潜伏时间分别为8.3min和7.8min。SOREMPs少于2次,或在整夜PSG中无睡眠始发的REM期睡眠。应注意排除睡眠不足。
若患者符合其他诊断标准,只是MSLT中平均睡眠潜伏期超过8min,24小时内总睡眠时间少于660min,应当在消除影响MSLT的因素,如纠正睡眠不足、排除其他睡眠疾病特别是呼吸努力相关性觉醒、停服镇静药物后,进行长时间PSG监测(24小时)或腕式体动仪(7天非限制睡眠)记录,前者的诊断价值已经得到证实,但后者的价值有待研究。如MSLT结果不支持,而临床仍然高度疑诊特发性睡眠增多,可重复进行MSLT。由于24小时生理睡眠时间的正常值范围在儿童、青少年和成人有不同标准,本病的诊断标准要考虑到年龄相关的生理睡眠时长而做相应调整。(https://www.daowen.com)
【诊断】
特发性睡眠增多的诊断参考ICSD-3关于特发性睡眠增多的诊断标准(见表1-4-4)。当患者主诉长时间小睡后仍难以恢复精力、晨间或小睡后觉醒困难时,要考虑特发性睡眠增多的诊断。仔细的病史询问、系统的睡眠问卷评估、全面体格检查、夜间多导睡眠监测、MSLT是必不可少的诊断依据。更重要的是要排除其他原因引起的日间过度嗜睡。对诊断不明确的患者需要通过多导睡眠监测或体动仪记录、精神心理测试、脑脊液下丘脑分泌素-1(hypocretin-1,Hcrt-1)测定和脑部MRI检查来帮助诊断。
表1-4-4 ICSD-3关于特发性睡眠增多的诊断标准(必须同时符合1~6的标准)

【鉴别诊断】
特发性睡眠增多可能与睡眠呼吸暂停低通气综合征,特别是呼吸努力相关性觉醒(RERA)混淆,经无创通气治疗后RERA引起的日间过度嗜睡可明显改善。MSLT及PSG检查出现2次或两次以上SOREMPs可用以鉴别2型发作性睡病和特发性睡眠增多。增加夜间卧床时间后嗜睡改善支持睡眠不足的诊断,而宿醉式睡眠和(或)超过1小时的小睡而不解乏则交持特发性睡眠增多。病史、体格检查和包括头颅CT和MRI在内的实验室检查,有助于除外器质性疾病引起的嗜睡。药物或毒品引起的嗜睡,可通过停服予以排除,必要时可通过尿检进行鉴别。罹患精神疾病者应考虑到与精神异常相关的过度嗜睡,最典型的是抑郁,此类患者的日间过度嗜睡和睡眠时间延长的主诉与特发性睡眠增多相似,但前者经常伴随夜间睡眠质量差,而日间过度嗜睡症状每日波动,MSLT显示平均睡眠潜伏期并无缩短。慢性疲劳综合征以足够的睡眠或休息后不能缓解的持续或反复发作的疲劳症状为特征,患者清楚地主诉疲劳而非日间过度嗜睡,MSLT显示平均睡眠潜伏期正常。长睡眠者按照自己所需时长睡眠,会感觉精神完全恢复,而且无白天困倦;特发性睡眠增多患者无论先前睡眠时间多长,都会持续感觉困倦。此外,创伤后嗜睡、睡眠呼吸暂停患者经过充分治疗后的残余嗜睡,以及慢性疼痛所致的睡眠片段化,也可表现出类似特发性睡眠增多的症状。
【治疗】
特发性睡眠增多的病因不明,只能对症治疗。延长睡眠时间常无效,白天小睡也不能让患者更清醒。注意睡眠卫生、保持健康的生活方式、限制卧床时间可能有帮助。
治疗主要目的在于维持白天清醒。兴奋剂如哌甲酯能够部分或间歇性缓解症状,但效果不如治疗发作性睡病那样有效,特别对睡眠“宿醉”的改善较为困难。莫达非尼(modafinil)已成为一线治疗药物,对儿童患者也有效,剂量一般从100mg开始,逐步增加。最常见的不良反应是头痛,缓慢递增剂量有助于减轻不良反应。怀疑有抑郁症的患者应首选抗抑郁药。褪黑激素制剂对部分患者有效。