《血友病中西医结合基础理论与临床应用》简介
《血友病中西医结合基础理论与临床应用》这本书是由.刘陕西主编创作的,《血友病中西医结合基础理论与临床应用》共有235章节
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《血友病中西医结合基础理论与临床应用》编委会
主 编 刘陕西 副主编 刘义国 祁茂飞 编 者 （按作者单位排名,不分先后） 刘陕西 西安交通大学第一附属医院 教授 刘继汉 西安交通大学第一...
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前 言
血友病是一组以“三高”(出血率高、死亡率高、致残率高)为主要临床表现,危及世界各民族健康的遗传病。近年来有报告认为其中30%的患者系自身Ⅷ/Ⅸ凝血因子(FⅧ/F...
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目录
目 录 《血友病中西医结合基础理论与临床应用》编委会 前 言 第1篇 基础知识 第1章 血友病防治的发展史 第2章 血友病的遗传规律与优生优育 【血友病的病因】...
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第1篇 基础知识
(https://www.daowen.com)...
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第1章 血友病防治的发展史
血友病(hemophilia)的发展史,与人类科学技术的发展紧密相关。人类通过临床、凝血机理的研究,尤其是随着分子生物学和基因技术的发展,在不断深入发展中(表1...
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第2章 血友病的遗传规律与优生优育
血友病是由于遗传性凝血因子Ⅷ/Ⅸ(FⅧ/FⅨ)基因缺陷,导致血浆FⅧ/FⅨ含量不足或功能缺陷,引起的一组终身出血的X性连锁隐性遗传性疾病。病因清楚,遗传规律明确...
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【血友病的病因】
(https://www.daowen.com)...
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(一)血友病A
是由于患者体内缺乏凝血因子Ⅷ(FⅧ)而引起凝血障碍的出血。FⅧ和血管性血友病因子(vWF)二者以复合物形式存在于血浆中。 FⅧ具有凝血活性,被激活后参与内源性凝...
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(二)血友病B
是由于患者体内缺乏凝血因子Ⅸ(FⅨ)而引起凝血障碍的出血。凝血呈连锁反应,或瀑布学说,FⅫa激活FⅪ,FⅪa进一步参与内源性因子Ⅹ的激活。(https://ww...
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【血友病的遗传规律】
血友病A、B均为X性连锁隐性遗传性疾病,其遗传方式有4种(图2-1)。遗传性FⅪ缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病,双亲均可遗传,子女均能发病。 人类有46条染色体...
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【维多利亚女王的家谱】
(https://www.daowen.com) 图2-2 维多利亚女王的家谱...
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【血友病携带者及胎儿产前检查】
随着分子生物学技术的迅速发展,基因诊断为血友病携带者的检查和产前诊断提供了精确、有效的方法,基因检测的准确性可达到98%。(https://www.daowen...
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(一)直接基因诊断
适用于探查患者致病基因内有无点突变、插入、缺失、倒位等异常发生。常用技术有pcr扩增(包括LD-PCR,I-PCR)、MPLA技术(多重连接探针扩增技术)、基因...
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(二)间接基因诊断
即多态性检测,通过连锁分析检测靠近血友病突变基因处的多态性标记,以确定基因正常与否。常用方法有RFLP(内切酶片段长度多态性)、VN-TR(可变数目的串联重复)...
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【优生优育与阻断血友病遗传的方案】
血友病A、B是一组X性连锁隐性遗传或基因突变引起的出血性疾病。根据目前的医学条件,基本可达到阻断遗传,从而提高人类各民族的体质。(https://www.dao...
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(一)加强血友病遗传规律的宣传
通过血友病遗传规律的宣传,使血友病的防治方法家喻户晓,做到优生优育。如男性血友病患者与健康女孩结婚,所生男孩必为健儿,所生女孩必为携带者,应终止妊娠。女性携带者...
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(二)预防X性染色体基因突变
1.避免近亲结婚。 2.预防接种,预防孕早期风疹病毒感染。 3.补充叶酸和碘,预防孕早期微量元素缺乏。(https://www.daowen.com) 4.避免...
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(三)建立血友病基因诊断室,开展携带者和胎儿产前诊断,优生优育
因为基因检测的实验室建设要求严格,仪器设备投资费用大,工作人员要求知识广、技术高,检测费用大,因此我国目前尚未广泛开展血友病携带者和胎儿产前检查,对优生优育、阻...
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第2篇 临床表现及诊断
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第3章 血友病临床表现
血友病(hemophilia)是一组性连锁遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。包括血友病A、血友病B和遗传性Ⅺ因子缺乏症。其特点为阳性家族史,幼年发病,自发或轻...
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【血友病的发病率】
血友病的发病率因种族差异而不同。欧美患病率为5~10人/10万人口,其中美国为10人/10万人口,英国为6.9人/10万人口,瑞典为6.6人/10万人口,法国为...
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【血友病类型】
过去将血友病分为3型,即血友病A、血友病B和遗传性Ⅺ因子缺乏症(以往称血友病C)。Biggs报告161例血友病,其比例为138∶20∶3,约为16∶3∶1。 血...
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【临床表现】
血友病临床表现为出血及其压迫症状与体征。(https://www.daowen.com)...
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(一)出血特点
自发性或轻度外伤后出血不止,其特征为生之具有,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;以膝、踝、肘等负重关节反复出血甚为突出,最终导致关节肿胀、僵硬、畸形,可...
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(二)压迫症状及体征
血肿压迫神经,神经支配区域出现麻木、感觉丧失或减退、疼痛、肌肉萎缩、腱反射减低、肌肉无力等症状。压迫血管,可引起组织坏死、水肿。常见压迫症状如下: 1.颅内出血...
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第4章 血友病的检查与诊断
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一、检查的重要意义及诊断内容
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【检查的重要意义】
正确、快速、高效的治疗,来源于正确的诊断。否则,可能由于诊断错误,延误治疗,浪费资金。因此,在诊断和检查上,医生和患者必须认真对待,下大力气。血友病听起来是一个...
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【病因学分类诊断】
一般认为血友病(hemophilia)是一种以“三高”(出血率高、死亡率高、致残率高)为特点的遗传病。 近20年来,由于遗传分子生物学技术的发展,发现血友病的主...
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【筛选诊断】
血友病筛选试验应包括:出血时间(BT)、血小板计数(PLT)、凝血时间(CT)、部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白...