二、背景技术

血友病是一组以“三高”(出血率高、死亡率高、致残率高)为特征的遗传病。近20年来,由于分子生物学技术发展,发现血友病的病因主要系FⅧ/FⅨ基因突变,另外,发现有少数患者并无遗传家族史,而系患者的基因突变,另有1.5/10万患者系获得性血友病A(acguired hemophilia A,AHA),但目前尚缺乏血友病统一的病因学分类标准,给临床工作带来不便。

对于血友病有效的治疗方法,自1947年加拿大开始用全血和新鲜冰冻血浆进行替代治疗以来,已成为临床医生共识,并延用至今。但随之而来的是输注血液制品产生的并发症(HCV、HIV感染、FⅧ/FⅨ:Ab产生)增多,重组FⅧ/FⅨ制品亦可产生抗体,加重了出血和死亡率。基因治疗虽已取得了动物实验成功,但仍不能用于临床。因此,仍需探讨新的治疗方法。探讨新疗法的前题,应先建立血友病病因学分类方法。