即多态性检测,通过连锁分析检测靠近血友病突变基因处的多态性标记,以确定基因正常与否。常用方法有RFLP(内切酶片段长度多态性)、VN-TR(可变数目的串联重复)、SSCP(单链构象多态性)、AMP-FLP(扩增片段多态性)等技术。(https://www.daowen.com)
产前诊断:采取妊娠第6~11周胎儿绒毛膜组织或采取妊娠15~19周羊水细胞DNA,进行RFLP分析,可确定血友病高危胎儿是否携带致病基因,以决定是否继续妊娠。
