前　言

血友病是一组以“三高”(出血率高、死亡率高、致残率高)为主要临床表现,危及世界各民族健康的遗传病。近年来有报告认为其中30%的患者系自身Ⅷ/Ⅸ凝血因子(FⅧ/FⅨ)　基因突变,20%~30%为获得性血友病。目前尚缺乏统一病因学分类标准,给临床工作带来困惑。自1947年加拿大率先开展血制品替代疗法以来,至今全世界对血友病出血和关节病变均常规应用替代疗法,但伴随而来的是抑制物(抗体)产生,加重出血,导致死亡和致残。外科手术时,大剂量、长疗程(＞5d)替代治疗,抑制物发生率为57%,成为全球公认的严重合并症及新的挑战。基因治疗仍处于临床研究阶段,凝血因子止血药急待研发。因此,2004年WHO通知呼吁全球探讨新药、新疗法。

西安交通大学第一、第二附属医院、法医学院以及陕西医大血液病研究院、陕西师范大学地理科学学院的30多位专家、教授,为了世界各民族健康,积极响应WHO号召,坚定不移地挑起了探讨血友病上述6大关键问题的基础理论与中西医结合非凝血因子药物防治研究重担。经过15年孜孜不倦、不畏艰难和艰辛,先后研究出了9项具有突破性创新、国际领先水平的基础理论与临床防治新药物、新疗法,获得国家发明专利6项,3个新药品种,出版血友病专著2部,发表国内外中英文论文12篇,其中美国SCI Hemophilia杂志论文1篇,美国国立生物信息中心收录论文5篇,受邀出席国际学术论坛会2次(2015EAHF日本东亚血友病论坛1次,并作大会专题报告;2016 SD美国血液学年会书面论文交流)等。采用新理论、新疗法出色完成了来自全国各地(西藏除外)5000多例血友病患者的诊疗任务,治疗成功率达100%,实现了0失败、0死亡、0术后出血再发。最终,将15年研究成果和临床经验毫无保留地总结编写成这本血友病专著,奉献给广大读者和全世界血友病患者。

本专著研究、编写特点:①目的明确,意义重大。通过对目前血友病背景中存在的6大关键问题的基础理论与中西医结合临床应用研究成果指导临床,将对阻断遗传,恢复患者自身凝血因子活性,预防出血及抑制物产生,避免关节炎反复致残,提高世界各民族健康具有重大意义。②内容系统、丰富,科技创新与临床应用并举。全书共4大篇,13章。第一篇至第三篇系统介绍血友病的基础知识、临床表现与实验室检查、中西医结合防治关键问题的基础理论与临床应用;第四篇介绍与血友病相关的基础理论与中西医结合防治研究的成果。③研究方法科学严谨。采用中医学基本原则,WHO临床试验注册中心标准注册(WHOICTRP&CHiCTR-OPC-1600586),多重实验数据验证的循证模式和创新研究方法,进行6大关键问题的基础理论与防治研究,因此获得了9项首创性、突破性创新的新药物、新技术、新疗法,居国际领先水平。其中本研究制订的血友病基因突变三联检测法可将血友病区分为先天遗传、先天非遗传和后天获得性血友病3大类,弥补了2000多年来(公元2世纪犹太法典)定义为单纯遗传病的概念。采用复方血友胶囊及免疫调节合剂分型治疗后天获得性血友病28d,自身FⅧ/FⅨ恢复正常,抗体完全清除率达100%;先天性(遗传,非遗传)血友病分型治疗6个月,自身FⅧ/FⅨ可轻度恢复,预防出血。性价比优于国际已应用半个多世纪的替代疗法;抗体清除,优于国际ITI治疗及免疫抑制疗法。

由于本研究全方位、系统地采用了中西医结合、WHO临床试验要求与反复实验验证的循证医学模式和创新研究方法的原则,因而获得了多项原创性、国际领先的新理论、新药、新疗法。被广泛用于临床后,推动了防治效果的飞跃,使患者及家属为之震惊,耳目一新,从内心感受到了奇迹和希望,口口相传,因此15年来,血友病患者陆续不断,共接诊来自全国各地血友病患者5000多例,成为全国接诊血友病最多的单位。本专著以崭新的内容,适应于中西医药院校师生、血液病和血友病研究者与工作者参考,更适应于血友病患者家庭治疗。(https://www.daowen.com)

本书在整个研究、编写过程中,得益于西安交通大学医学院及第一、第二附属医院刘茂甫、李生斌、刘淼、张承浩、杨岚、张王刚、李郑建、曹永孝、曾晓燕等专家教授的鼎力相助和指导,秋田大学三浦亮和真木正博教授、奈良医科大学吉岡章和岛绿伦教授、耿庆义厅长、闫剑群和颜红教授的关怀和厚爱,世界血友病联盟《Haemophilia》杂志编辑及东亚血友病研讨会的支持、推广,血友病研究团队的精诚合作、孜孜不倦、不辞劳苦的拼搏精神,在此一并致以衷心感谢。

由于笔者才疏学浅,斗胆创新,谨以此书抛砖引玉,错误和不足之处在所难免,但我们有一颗不忘初心、忠诚为患者排忧解难、热情奉献之心,敬请前辈、同仁和读者不吝赐教。

编者

2020年10月