(一)出血特点
自发性或轻度外伤后出血不止,其特征为生之具有,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;以膝、踝、肘等负重关节反复出血甚为突出,最终导致关节肿胀、僵硬、畸形,可伴有滑膜炎、骨质疏松、关节肥大性增生及相应肌肉萎缩(血友病关节)。
另外,值得提出的是:血友病出血除凝血因子缺乏外,常有诱发因素,应予以纠正,否则可引起反复出血。
1.皮肤黏膜出血:占81%。以皮下组织、齿龈、舌、口腔黏膜等部位多见。幼儿多见于额部碰伤后出血或血肿。自发性皮肤瘀血青紫常为婴儿爬行时的首发症状。
2.血友病关节病变:占64%。为血友病A患者常见的临床表现,常发生于创伤、行走过久或运动后的滑膜出血。常见于膝关节,其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。陕西医大血液病研究院经1527个血友病关节病变研究,其中出血者仅占5%左右,并将关节病变分为4级:
Ⅰ级(出血):关节局部发热、红肿、疼痛剧烈,继之肌肉痉挛、活动受限,关节多处于屈曲状态。
Ⅱ级(滑膜炎):多因反复出血,刺激关节组织,形成滑膜炎,滑膜内小血管变脆、破裂,出血流入关节腔;继之,积血和血细胞破坏,未被吸收的残余物刺激并使滑膜变脆、增厚、破裂,加重出血,同一关节反复出血,形成恶性循环,被称为“目标关节”,但骨质未受到影响。自觉关节疼痛、肿胀,活动受限。
Ⅲ级(关节炎):关节反复肿痛,肌肉萎缩,轴向改变,X线显示关节轻度肥大增生。
Ⅳ级(关节畸形):由于铁沉着、积血残余的不断刺激,滑膜增厚、变脆、破裂,破坏软骨,引起软骨下出血,致骨骼暴露、软化,形成斜面、错位,关节畸形、僵直,造成慢性残疾。自觉关节发热、疼痛、肿胀,活动受限,肌肉萎缩,形成严重后遗症。
附:关节病变的分级(De Palma & Cotler 分级标准)
Ⅰ级:暂时性滑膜炎,无出血引起的后遗症。6个月内出血超过3次,X线显示仅见软组织改变。
Ⅱ级:永久性滑膜炎伴关节肿胀、滑膜增厚、活动受限。X线示Ⅰ级病变的基础上,骨端单一平面的微小变化。(https://www.daowen.com)
Ⅲ级:慢性关节炎,在Ⅱ级的基础上合并关节轴向变形及肌肉萎缩。X线示骨骺异常增生,关节间隙变窄,不同程度的关节面不一致,及软骨下囊肿形成。
Ⅳ级:纤维性或骨性关节僵硬。X线示全关节变形。
3.肌肉和软组织出血:占29%。常见于重症血友病A患者,多发生于创伤或肌肉过度活动后,以腰大肌、腹膜后肌群、大腿肌群、臀部肌群、腓肠肌、前臂肌群等用力肌群多见。出血后形成血肿,导致局部疼痛,活动受限,缺血性损伤,纤维变性。在小腿可引起跟腱缩短,足跟离地;前臂出血致手挛缩;腰肌痉挛引起下腹部疼痛等,形成严重后遗症。
4.尿血:占10%。常见于重症血友病A患者,出现肉眼血尿或镜下血尿,一般无疼痛感,亦无外伤史。若有输尿管血肿形成,则表现为肾绞痛。尿血常与肾结石、肾盂积水、感染有关。
5.血友病性血囊肿(假肿瘤):囊肿可发生于任何部位,大腿、骨盆、小腿、足、手臂、手部多见,有时也可见于眼部。
6.创伤或手术后出血:占损伤的91%。各种不同程度的创伤或小手术都可引起持久出血或渗血不止,如拔牙、小孩换牙、扁桃体摘除、脓肿切开、针灸、静脉采血、肌肉注射等,常为首次就诊的原因。
7.消化道出血:占18%。可表现为呕吐、黑便(柏油样便)、血便、腹痛等。多与血友病患者原有胃、十二指肠溃疡等病有关。消化道出血量大,可出现休克,属致命性出血。
8.颅内出血:占6%。多于颅脑外伤后发生,表现为头痛、恶心、呕吐等颅内压增高的表现,是血友病患者中最常见的致死原因。
9.鼻、咽、口腔出血:鼻出血多发生于鼻下甲黏膜。口腔出血常与口腔内损伤有关。常见舌咬伤、颊膜损伤、舌系带损伤、牙龈出血、牙齿病变出血。咽部血肿常致呼吸困难,甚至窒息、死亡,应高度警惕。
10.咯血:多与肺结核、肺部感染、支气管扩张等原发病灶有关。