血友病病因学分类及分类治疗效果和安全性研究

刘陕西1,肖延风2,余兵3,刘义国1,祁茂飞1,王朋辉1

1.陕西医大血液病研究院 陕西西安 710032

2.西安交通大学第二附属医院小儿科 陕西西安 710004(https://www.daowen.com)

3.西安交通大学法医学院 陕西西安 710061

摘要 目的 研究血友病病因学分类标准及非因子药物分类治疗效果和安全性。方法 采用一期凝血法检测FⅧ/FⅨ:C,Ni Jmegen法检测FⅧ/FⅨ:Ab,直接基因测序等技术检测FⅧ/FⅨ基因突变,进行病因学分类。在不用FⅧ/FⅨ的条件下,先天性者采用复方血友胶囊,获得性及先天性并发抗体者采用免疫康复疗法。结果可将血友病患者区分为先天性(遗传79.45%、非遗传6.85%)和后天性(13.7%)。治疗28d,出血和关节炎缓解率100%;FⅧ/FⅨ:Ab完全清除率93.75%,部分清除率6.25%。治疗后28d、6个月、12个月复查FⅧ/FⅨ、APTT、FⅧ/FⅨ:Ab,先天性者,治疗前后对比,P＜0.05;获得者,P＜0.01,恢复正常。结论 FⅧ/FⅨ基因突变病因学分类方法,精准、可靠。非因子药物病因学分类治疗,对恢复FⅧ/FⅨ及APTT,清除抗体及预防出血有重要价值和意义。

关键词 血友病;病因学分类;非凝血因子药物,分类治疗;效果