适用于探查患者致病基因内有无点突变、插入、缺失、倒位等异常发生。常用技术有pcr扩增(包括LD-PCR,I-PCR)、MPLA技术(多重连接探针扩增技术)、基因芯片技术、SoutheBlot等技术。(https://www.daowen.com)
