【病因学分类诊断】

一般认为血友病(hemophilia)是一种以“三高”(出血率高、死亡率高、致残率高)为特点的遗传病。

近20年来,由于遗传分子生物学技术的发展,发现血友病的主要病因系凝血因子Ⅷ(FⅧ)或Ⅸ(FⅨ)基因突变。(https://www.daowen.com)

也发现有30%的患者并无遗传家族史,而系患者自身的基因突变;另有1.5人/10万患者既无遗传家族史,也无出血史,而是一次严重外伤(车祸)、大手术、感染、妊娠或患有自身免疫性疾病后,发生出血不止,称为获得性血友病(acguired hemophilia,AH),说明血友病病因是复杂、多样的。

陕西医大血液病研究院通过73例基因诊断、抗体检测,将血友病分为先天遗传、先天非遗传及后天获得性3类。前二者系FⅧ/FⅨ因子基因突变,治疗应首选防治基因突变的血友合剂、复方血友胶囊、基因治疗,而后天获得性者,多系抗体抑制、灭活FⅧ/FⅨ活性(FⅧ:C/FⅨ:C)所致,治疗则以清除抗体为首选。三者的治疗方法、治疗效果是截然不同的,也说明病因学分类检查、诊断的重要性和必要性。