营养基因组学与疾病的关系
【经典遗传】
经典遗传学认为遗传的分子基础是核酸,生命的遗传信息贮存在核酸的碱基序列上,碱基序列的改变会引起生物体表现型的改变,而这种改变可从上一代传送到下一代。
【表观遗传】
近年来,随着遗传学的发展,人们发现在基因组DNA序列不发生变化的条件下,DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA调控、基因组印记、假基因、内含子、核酸开关等改变,也会造成基因表达模式的变化。基因表达的改变也可以遗传,并导致遗传的表现型变化,将这种通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列遗传信息的现象称为表观遗传。
表观遗传学(Epigenetics)是1942年Waddington在描述生物体基因型与表型之间因果关系时提出的。是一种不涉及DNA序列改变的,染色质调节的,基因转录水平的变化。基因表达变化,可引起很多与遗传相关的疾病,如肿瘤、心血管病、自身免疫性疾病等。
随着表观遗传学的发展,尤其是功能基因组学、比较基因组学、蛋白质组学、代谢组学、营养基因组学、营养遗传学的飞速发展,通过营养基因组学和营养遗传学研究,将会揭示人类基因、蛋白、代谢、病变与营养等关系之间的信息,为人类预防疾病提供有科学依据的保健食品。
【营养与遗传】
现代研究证明,饮食中的营养素可影响某种特定基因的变异和表达,影响蛋白表达,影响DNA代谢或修复关键酶与某些营养辅因子的亲和力及生物利用率,进而影响其活性。营养素影响某种特定基因/蛋白的变异和表达(表5-3),以及与营养相关的基因表达谱(表5-4)。从表5-3、表5-4可见:某些营养素与基因的交互作用是通过转录因子途径介导,进而影响营养相关基因的表达而发挥食疗作用的。
表5-3 介导营养素与基因交互作用的转录因子途径
(https://www.daowen.com)
PPAR:过氧化物酶体增殖物激活受体;SREBP:固醇反应元件结合蛋白;HNF:肝细胞核因子;ChREBP:碳水化合物反应元件结合蛋白;USF:上游刺激因子;NF-KB:核因子KB;ER:雌激素受体。
表5-4 营养相关基因表达谱的研究
续表
PPAR:过氧化物酶体增殖物激活受体;MTF:元素反应转录因子。
血友病食疗与保健的依据与提示:
1.维生素D、钙离子、蛋白质等营养素可能参与血友病DNA、RNA、蛋白质的表达,发挥食疗与保健作用。
2.陕西医大血液病研究院对营养基因组学及营养遗传学非常关注,将会不断研究、收集该领域的信息与成果,并告知广大血友病患者,为血友病患者的康复助一臂之力。