【血友病的遗传规律】

血友病A、B均为X性连锁隐性遗传性疾病,其遗传方式有4种(图2-1)。遗传性FⅪ缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病,双亲均可遗传,子女均能发病。

人类有46条染色体,其中有2条(X和Y)染色体因决定性别而被称为性染色体。遗传有2条X染色体者,即为女性(XX);遗传有1条X和1条Y染色体者,即为男性(XY)。血友病A和B的基因都在X染色体上,因此称为性连锁遗传。

因为女性有2条X染色体,她有2套产生Ⅷ因子和Ⅸ因子的结构,如果1套结构发生了问题,另1套还可以弥补和代偿,因此女性不发病,但可携带、遗传。

因为男性有1条X和1条Y染色体,Y染色体没有制造Ⅷ、Ⅸ因子的重复性结构。若Y染色体与健女卵子结合,则生男孩(XY),为健男。他不会遗传血友病基因,至此遗传结束。

约有1/3的患者并没有家族史,这是因为他们的基因结构有了某种改变而导致患上血友病,此称为基因突变,但突变的时间常常不明确,这种突变常传给女儿,并被正常X染色体掩盖,成为携带者。(https://www.daowen.com)

图2-1　血友病的遗传方式

常见遗传规律:

若母亲为携带者,则其女儿有50%的概率为携带者,儿子有50%的概率为遗传性血友病。

若父亲患血友病,则其女儿必为携带者,儿子必为正常人。