血友病A的基因治疗

最近,BioMarin Pharmaceutical公司采用AAV5载体(BMN 270)携带密码子优化的BDD-FⅧ基因转导技术,研发的具有治疗血友病A突破性基因疗法Valoctocogene roxaparvovec(BMN-270),获得了美国FDA和欧洲药品管理局(EMA)的认定,这是首次成功的血友病A基因治疗。BMN-270基因疗法已完成Ⅰ/Ⅱ临床试验并经过1年观察,15例HA患者均能良好耐受,未发生FⅧ抑制物。高剂量组(6×1013Vg/kg)中位FⅧ活性为89%,中剂量组(4×1013Vg/kg)FⅧ表达水平低于高剂量组,经36周观察,中剂量组6例HA患者中的5例,FⅧ水平也达到正常范围,经过1年观察,FⅧ为20%~250%,多数FⅧ＞50%。两组的中位年出血率和外源性FⅧ使用率均为0[1-2]。(https://www.daowen.com)